¿Son frecuentes los olores en los ECM?
Los olores son relativamente frecuentes en los ECM. En el ECM más frecuente, la fenilcetonuria, se describe, en los pacientes que no siguen tratamiento (algo excepcional en nuestros días), un olor a moho o a lugar cerrado.
Otros ECM, como la aciduria isovalérica, causan un típico olor a "pies sudados" y puede hacerlo de forma intermitente. En el caso del Jarabe de Arce (leucinosis), cuando los pacientes están descompensados desde un punto de vista metabólico, tienen un olor (en especial la orina) a este producto, el jarabe de arce. En general se trata de ECM con más sintomatología clínica aparte del propio olor.
Sin embargo, hay acidurias orgánicas que causan mal olor corporal y pocos síntomas por lo demás. Por ejemplo, la metilcrotonilglicinuria causa olor de orina de gato y muchas son asintomáticas por lo demás, y también la deficiencia de metionina adenosil transferasa (MAT), que es causa de olor de coles y puede también tener escasos síntomas.
En el caso de la TMA el olor es característicamente a pescado. Otros tipos de olores que no sean éste deben ser evaluados por un especialista en búsqueda de otra enfermedad de base que los ocasione.
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