Información

Repercusión neurológica a largo plazo de las dietas especiales I/II
22/04/2020
Resumen de la primera parte de la conferencia de la Dra. Àngels García-Cazorla en el Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), en septiembre de 2018, Atenas (lee la segunda y tercera parte de la intervención). Muchas enfermedades metabólicas hereditarias o errores congénitos del metabolismo ( ECM ) requieren dietas especiales como tratamiento. En ellas existe un elevado...
Recomendaciones sobre alimentación durante el confinamiento por la COVID-19 para niños con ECM
15/04/2020
Los niños y niñas con un error congénito del metabolismo ( ECM ), cuyo tratamiento principal es la dieta, deberían seguir las mismas recomendaciones y tratamiento que el equipo de especialistas que les hace el seguimiento les ha dado hasta ahora. Únicamente en el caso de caer enfermos, se recurrirá a los regímenes de emergencia que implican cambios dietéticos y/o farmacológicos según la...
Recomendaciones para pacientes con EIM en caso de infección por SARS-CoV-2
24/03/2020
Ante la situación epidemiológica actual de pandemia por SARS-CoV-2 , los niños y adultos diagnosticados con errores innatos de metabolismo (EIM) representan un grupo de riesgo importante . Esto es así porque por su enfermedad de base las infecciones intercurrentes pueden provocar descompensaciones y crisis metabólicas. Además las complicaciones derivadas de la evolución de sus trastornos...
Muere el Dr. Nilo Lambruschini, un referente en la nutrición en enfermedades metabólicas
18/03/2020
El pasado 8 de marzo falleció de manera repentina el Dr. Nilo Lambruschini Ferri, pediatra nutricionista que fue un referente en gastroenterología y nutrición para pacientes con enfermedades metabólicas durante más de 30 años. Desde Guía Metabólica, queremos transmitir nuestro pesar por tan dolorosa pérdida y recordar el gran trabajo que el Dr. Lambuschini realizó en el Hospital Sant Joan de Déu...
El 29 de febrero únete al Día Mundial de las Enfermedades Raras
29/02/2020
El 29 de febrero más de 100 países de todo el mundo celebrarán el Día Mundial de las Enfermedades Raras , impulsado desde 2008 por EURORDIS y su Consejo de Alianzas nacionales, con el objetivo de visibilizar el impacto de las enfermedades raras y aumentar la conciencia sobre la desigualdad que los pacientes y sus familias padecen con relación al diagnóstico, tratamiento y oportunidades. Con el...
Abiertas las inscripciones a la EURORDIS Summer School 2020
26/02/2020
La 4ª edición de la EURORDIS Summer School Spanish Edition , que se celebrará del 8 al 12 de junio de 2020 en Castelldefels (Barcelona), tiene como objetivo empoderar y capacitar a los pacientes y representantes de pacientes afectados por una enfermedad rara para participar en los procesos de toma de decisiones sobre acceso y desarrollo de medicamentos. Además, el programa también quiere dotar a...
Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (II): otros defectos metabólicos comunes a los 3 AAR menos frecuentes
15/01/2020
La ciudad de Rotterdam acogió el pasado mes de septiembre el simposio anual SSIEM , que reúne a expertos y profesionales de todo el mundo relacionados con los errores congénitos del metabolismo . En esta reunión, la Dra. Àngels García-Carzola , neuróloga pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, impartió la conferencia sobre los defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados ...
Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (I): enfermedad de jarabe de arce
04/12/2019
La ciudad de Rotterdam acogió el pasado mes de septiembre el simposio anual SSIEM , que reúne a expertos y profesionales de todo el mundo relacionados con los errores congénitos del metabolismo . En esta reunión, la Dra. Àngels García-Carzola , neuróloga pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, impartió la conferencia sobre los defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados ...
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona acogerá en noviembre un simposio internacional sobre las enfermedades raras y no diagnosticadas
16/10/2019
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, la Fundación Ramón Areces y el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras ( CIBERER ) organizan, el 27 y 28 de noviembre, el Simposio Internacional Enfermedades raras y no-diagnosticadas en niños y adolescentes: traslación a la clínica y a la sociedad. Francesc Palau , director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y jefe...
9ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto. De los aspectos básicos a las unidades expertas
29/05/2019
El Hospital Clínic de Barcelona acoge el 29 de mayo la 9ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto, que en esta ocasión tratará el paso de los aspectos básicos a las unidades expertas. La inscripción a la jornada es gratuita , aunque debido a cuestiones de aforo es necesario inscribirse , enviando un mensaje a [email protected] , indicando “9ª Jornada del Grupo de Enfermedades...