Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Cápsulas metabólicas, nuevos contenidos médicos y científicos en Guía metabólica

Cápsulas metabólicas
Avances en ECM
03/06/2020

Las cápsulas metabólicas son presentaciones breves realizadas periódicamente por los miembros de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. 

Su objetivo es dar a conocer y comentar nuevas enfermedades, nuevos fenotipos de enfermedades ya conocidas, nuevos mecanismos de patogenia, nuevos biomarcadores y nuevos tratamientos, para actualizar el conocimiento de dichas enfermedades. 

El equipo de Guía Metabólica resumirá periódicamente las cápsulas que puedan ser de mayor interés para los pacientes y sus familiares con enfermedades metabólicas hereditarias, ya que aun cuando la información no corresponda a la enfermedad que les afecta individualmente, la divulgación de conocimientos en este campo amplia el entendimiento de estas enfermedades tan poco frecuentes. 

Además, los avances científicos y técnicos realizados en el ámbito de una enfermedad representan un motivo de esperanza para todas las demás.

Última modificación: 
02/06/2020

También te puede interesar

Avances en ECM
Divulgación médica
Investigación básica y aplicada en los errores congénitos del metabolismo
25/03/2014
La investigación es la actividad del hombre que se orienta a la obtención de nuevos conocimientos que permitan explicar los interrogantes y solventar los problemas del entorno mediante métodos científicos. Según el objetivo de la misma, se distingue la investigación básica y la aplicada:...
Divulgación médica
Unidad de adultos con Errores Congénitos del Metabolismo: la experiencia del Hospital Clínic de Barcelona
09/10/2017
A pesar de que existe gran experiencia en el paciente pediátrico con errores congénitos del metabolismo ( ECM ), estos procesos son mucho menos conocidos en el ámbito de la asistencia en adultos. Ello ha ocasionado que, una vez alcanzan la edad adulta, los pacientes sientan un fuerte sentimiento de...
Avances en ECM
Divulgación médica
DNA. Foto: Mikito Yoshihito
01/10/2013
Las técnicas diagnósticas están en continua evolución, sobre todo aquellas que se refieren a estudios moleculares . Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras . Sin embargo, aporta...