Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • La colocación de la almohadilla o cuña puede facilitar el control cefálico

    Los trastornos motores en las enfermedades metabólicas

    22/02/2011
    Los trastornos motores pueden estar presentes en un gran número de enfermedades, entre ellas las asociadas a Errores Congénitos del Metabolismo . La atención global de los niños debe incluir el tratamiento de fisioterapia a cargo de un profesional especializado, pero también es importante que los padres y cuidadores aprendan algunos aspectos posturales básicos , que pueden aplicar en las...
  • Aguacates

    ¿Qué sabes del aguacate?

    15/02/2011
    ¿Sabías que el aguacate tiene su origen en Méjico y que se encontraron sus semillas en tumbas incas de Perú datas en el 750 a.C.? ¿Y sabías que en partes de Sudamérica se le demonina "palta"? Esta fruta tan curiosa, que tiene forma de pera, es la protagonista del mes de febrero de nuestra serie de "Alimentos del mes" , que iniciamos a principios de 2011. Y como en el caso de la naranja te pedimos...
  • ¿Qué es una convulsión?

    Cómo reconocer y tratar las convulsiones infantiles

    01/02/2011
    Una convulsión es un trastorno agudo de la función cerebral debido a una descarga neuronal excesiva. Se manifiesta con movimientos bruscos y repetidos de las extremidades, como sacudidas y temblores, y también puede aparecer rigidez en todo o parte del cuepo, ausencia de movimientos o pérdida del conocimiento. Las convulsiones pueden presentarse de forma puntual, aunque pueden repetirse en el...
  • Naranja

    La naranja, el Alimento del mes de enero en Guía metabólica

    18/01/2011
    La naranja es el alimento que hemos escogido para poner en marcha una nueva iniciativa en Guía metabólica, " El Alimento del mes ". Durante 2011 os proponemos profundizar en el conocimiento sobre 12 alimentos, investigando su origen, historia, usos y su presencia en la cultura popular. Y os pedimos vuestra colaboración , proponiéndonos alimentos interesantes o nuevas recetas, por ejemplo, que...

  • La disfagia y el paciente neurológico

    11/01/2011
    La deglución es uno de los mecanismos neurológicos más complejos del cuerpo humano, y puede verse afectada en multitud de situaciones. La disfagia se define como una dificultad para la deglución. La deglución normal consta de 3 fases (ver y ampliar imagen izquierda), en relación con los diferentes tramos anatomo-funcionales que interviene en la misma. Así pues se diferencian en: a) Fase oral. b)...
  • Aciduria metilmalónica

    Análisis funcional y estructural de cinco mutaciones identificadas en la aciduria metilmalónica tipo CblB.

    21/12/2010
    ATP :cob(I)alamina adenosiltransferase (ATR, E.C.2.5.1.17) convierte la cob(I)alamina reducida al cofactor adenosilcobalamina . Mutaciones en el gen MMAB que codifican ATR causan el tipo CblB de aciduria metilmalónica (MMA). Describimos el análisis funcional de cinco mutaciones CblB, para determinar la base molecular de la disfunción. Estos resultados podrían servir de...
  • Aciduria metilmalónica

    Espectro molecular de las acidurias propiónica y metilmalónica en Latinoamérica.

    21/12/2010
    Revisión de los datos clínicos y gen éticos de 14 pacientes latinoamericanos con acidurias propiónicas (PA) y 15 acidurias metilmalónicas (MMA). En los pacientes con PA hemos identificado 4 cambios diferentes en el gen PCCA, que incluyen uno nuevo (c.414+5G>A) que afecta el proceso de corte-empalme de ADN nuclear (splicing). El espectro mutacional de PPCB...
  • Aciduria metilmalónica

    El cribado neonatal positive para la aciduria metilmalónica identifica la primera mutación en TCblR/CD320, el gen de la captación celular de vitamina B12 unida a transcobalamina.

    21/12/2010
    La elevación de ácido metilmalónico en cinco neonatos asintomáticos cuyos fibroblastos mostraron un descenso de la captación de cobalamina unida a transcobalamina (holo-TC), sugirió un defecto en la captación celular de cobalamina. El análisis de TCblR/CD320, el gen del receptor de la captación celular de holo-TC, identificó...
  • Aciduria metilmalónica

    N-carbamilglutamato en el tratamiento de emergencia de la hiperamonemia en las acidurias propiónica y metilmalónica neonatales.

    21/12/2010
    En las acidurias propiónica (PA) y metilmalónica (MMA), la hiperamoniemia como síntoma de descompensación metabólica es uno de los problemas clínicos más importantes. La hiperamoniemia es una verdadera emergencia neonatal, con elevada mortalidad y complicaciones neurológicas en la mayoría de los sobrevivientes. Requiere un tratamiento...
  • Aciduria metilmalónica

    Exclusión de pseudoexón por terapia “antisentido” en aciduria metilmalónica (MMAuria).

    21/12/2010
    El desarrollo de las terapias de exclusión de pseudoexón por modificación antisentido del proceso de corte-empalme (splicing) de pre-mRNA representa un tipo de medicina gen ética personalizada. Presentamos la terapia celular antisentido y los ensayos basados en splicing celular para investigar el efecto de dos nuevos cambios intrónicos profundos c.1957-898A>...

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