Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Preguntas y respuestas

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    161 lecturas
    Soy la mama de un pequeño de 2 años con acidemia metilmalónica. Se trata de una forma respondedora a vitamina B12 y sus niveles de ac. metilmalónico en orina suelen oscilar entre 150-250 mmol/m cr. La última vez que tuvimos consulta le habíamos aumentado la cantidad de proteína 2 gr/día y lo que...
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    Hola, mi hijo tiene una aciduria metilmalonica mut 0.Quisiera saber si hay alguna forma o método para evitar la internacion y la colocacion del suero cuando mi hijo padece fiebre por un simple resfrio o una angina
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    Hola Dra. Mercedes cómo está.. Tobías está con 8 años de edad Talla: 108 Peso 14 y medio Un abrazo cordial y gracias por todo lo llevamos en el corazón.
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    En enero Tobías estuvo sin ánimo, se dormía cada tanto, luego entramos en un estado en que dos veces al día vomitaba por una semana, pero siempre por el botón gástrico le aportamos en cantidades pequeñas su formula especial, desde el 2 de febrero comienza a comer bien por boca, pero de repente,...
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    Hola Dra, Mi hijo de tres años y medio con AMM durante este año ha presentado convulsiones en tres oportunidades, la primera vez fue con fiebre y el examen electroencefalograma salio normal, la segunda vez fue sin fiebre y se descubrio mediante el electroencefalograma una epilepsia por lo...
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    Hola Dra. Mercedes cómo están? Estamos ante una nueva situación de fiebre y es la primera vez. Desde el 26 de octubre comenzó con dolor de garganta y le dieron IBuprofeno tomo hasta el 29 día en que le recetaron antibiotico 2.5 cada 8 hs , junto con ibuprofeno y Zmol 16 gotas cada...
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    Hola Cómo están? Espero muy bien Doctora tengo una consulta, Puedo enviar desde mi lejano país muestra de sangre para el estudio molecular de Cesar Tobías. por favor quiero que Tobías entre en el ensayo clínico con las chaperonas farmacológicas o en otro tratamiento...
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    Hola Doctora, Mi hijo de dos años diez meses se controla mensualmente con un examen de amonio, lo hacemos siempre en el mismo laboratorio, dicho laboratorio tenia como rango normal entre 30 y 90 microgramos/decilitros y mi hijo la mayoria de las veces esta dentro del rango. Pero en el...
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    Hola Dra. nuevamnete mis infinitas gracias por todo. Tobias Se ha hecho una evaluaciòn de la urea y creatinina que salieron con un nivel alto. Quisiera hacer las sgtes consultas con respecto a esto por favor. Esto se debe a las proteinas que está consumiendo en su fórmula...
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    hOLA DOCTORA ESTOY PROGRAMANDO VIAJAR A BUENOS AIRES PARA AJUSTAR LA DIETA DE TOBIAS. ESTAMOS PREOCUADOS, ÉL VA CRECIENDO EN EDAD PERO ESTÁ DELGADITO Y MUY CHIQUITO. EDAD: 6 AÑOS 9 MESES PESA: 14 Y MEDIO KG TALLA: 105 CM A MEDIDA QUE CRECE ME PIERDO MÁS EN...
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    hOLA DOCTORA ESTOY PROGRAMANDO VIAJAR A BUENOS AIRES PARA AJUSTAR LA DIETA DE TOBIAS. ESTAMOS PREOCUADOS, ÉL VA CRECIENDO EN EDAD PERO ESTÁ DELGADITO Y MUY CHIQUITO. EDAD: 6 AÑOS 9 MESES PESA: 14 Y MEDIO KG TALLA: 105 CM A MEDIDA QUE CRECE ME PIERDO MÁS EN...
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    Hola Dra. Mercedes Primeramente agradecerle tanta ayuda brindada para enfrentar esta enfermedad rara que tiene nuestros hijos/as. Dra. Mi hijo de 6 años está con un nivel altísimo de ácido metilmalónico en estudio de orin realizado hace poco. ËL está con 6 años y 8 meses...
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    Hola, soy mama de un niño de dos años y medio, hace algunas semanas no quiere por nada del mundo tomar su formula, el resto de los alimentos como jugos, yogurt y comida los acepta sin problemas pero cuando le paso la mamadera con su leche la rechaza. Afortunadamente tiene una gastrostomia por la...
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    Buenos días doctora, mi hijo tiene 2 años y un mes. Hasta ahora a la noche le dábamos a las once de noche maizena y a las cinco de la mañana le volvíamos a dar una toma para posteriormente darle otra a las 9 de mañana. Ahora debido a su edad nos dicen que prolonguemos el ayuno hasta 8...
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    Buen Día mi niño de 8 años tiene AMM, pero nos obsequiaron latas de propimex 1, a el ya le doy propimex 2, para no desaprovechar esa leche propimex 1, cuanto me recomiendan darle de gramos al día, si normalmente de propimex 2 le doy 80 gramos. El pesa 23 Kilos Y una pregunta mas Q...

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