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Guía metabólica

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Análisis funcional y estructural de cinco mutaciones identificadas en la aciduria metilmalónica tipo CblB.

Publicaciones científicas
21/12/2010

ATP:cob(I)alamina adenosiltransferase (ATR, E.C.2.5.1.17) convierte la cob(I)alamina reducida al cofactor adenosilcobalamina.

Mutaciones en el gen MMAB que codifican ATR causan el tipo CblB de aciduria metilmalónica (MMA).

Describimos el análisis funcional de cinco mutaciones CblB, para determinar la base molecular de la disfunción.

Estos resultados podrían servir de base para la aplicación de terapias farmacológicas dirigidas al aumento de la actividad residual de este tipo de mutaciones.

Functional and structural analysis of five mutations identified in methylmalonic aciduria cblB type. Jorge-Finnigan A, Aguado C, Sánchez-Alcudia R, Abia D, Richard E, Merinero B, Gámez A, Banerjee R, Desviat LR, Ugarte M, Pérez B. Hum Mutat 2010;31(9):1033-42. Centro de Diagnéstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain/Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
Última modificación: 
22/12/2010
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