Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • La carrera solidaria por la PKU/ATM llega a su 5ª edición
    20/05/2018
    Con el lema " ¡Corre por nosotros, que tenemos prisa! ", llega la 5ª edición de la carrera solidaria "Corre per ells". Sitges (Barcelona) acogerá el próximo 20 de mayo esta prueba deportiva cuyo objetivo es sensibilizar sobre las enfermedades minoritarias como la PKU y otros trastornos metabólicos hereditarios. Los proyectos de investigación de enfermedades metabólicas realizados en el Hospital...
  • RARE2018, mirando al futuro en el tratamiento de las enfermedades raras
    16/05/2018
    Las nuevas terapias y los retos que afrontan los tratamientos de las enfermedades raras serán los ejes temáticos del Congreso Internacional sobre Tratamientos Avanzados de Enfermedades Raras (RARE2018) , que se celebrará los próximos 2 y 3 de julio en Londres (Reino Unido). El Congreso está dirigido a científicos, médicos, farmacéuticos, miembros de organizaciones de investigación clínica, redes...
  • mecanismos epigenéticos
    21/03/2018
    La epigenética se refiere a los mecanismos celulares que controlan la expresión de genes sin alterar directamente la secuencia de ADN que estos genes incluyen. En este sentido, cabe referenciar que el término epigenético hace alusión a que está por encima de la genética. El ADN en la célula se localiza en el núcleo, desde donde salen unos hilos a los que, generalizando, llamamos cromatina (una...
  • Dia mundial de las enfermedades raras
    28/02/2018
    El último día del mes de febrero se celebra cada año el Día Mundial de las Enfermedades Raras , una jornada organizada por EURORDIS y que cuenta con la colaboración de las alianzas nacionales de enfermedades raras de 39 países europeos. La iniciativa surgió en 2008 con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y en especial a los responsables políticos, investigadores, a la industria y a los...
  • Imagen: Sura Nualpradid / FreeDigitalPhotos.net
    19/12/2017
    Se acercan las fiestas de Navidad, días de ilusión y sorpresas que celebramos en familia, y fiestas que implican comidas típicas de estas fechas. Días señalados como la Nochebuena, Navidad, Fin de año, el día de Reyes... que se celebran, sobretodo, en la mesa familiar. En Guía Metabólica te ofrecemos una serie de recetas y menús especiales para que vuestros hijos puedan disfrutar en éstos días,...
  • Llega una nueva edición de las VII Jornadas de la FECAMM
    18/11/2017
    La Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM) organiza el 18 de noviembre las VII Jornadas de FECAMM . A las 10 de la mañana, las jornadas darán inicio con una mesa de debate formada por los miembros de la Junta directiva de la FECAMM. Posteriormente y bajo título " El diagnóstico y ¿después? ", una segunda mesa de debate abordará las situaciones a las que se enfrentan pacientes y...
  • Cucurucho de castañas. Imagen: Rowena en Flickr (CC BY NC ND 2.0)
    25/10/2017
    Como en casi todas las festividades, en la Castañada es muy importante el componente gastronómico, estando muy presentes alimentos que nos llegan con el otoño. En sí, la Castañada es una fiesta popular de Catalunya que se celebra el 31 de octubre y que proviene de una antigua fiesta ritual funeraria. Consiste en una comida a base de castañas, boniatos, panellets, dulce de membrillo y fruta...
  • Unidad de adultos con Errores Congénitos del Metabolismo: la experiencia del Hospital Clínic de Barcelona
    09/10/2017
    A pesar de que existe gran experiencia en el paciente pediátrico con errores congénitos del metabolismo ( ECM ), estos procesos son mucho menos conocidos en el ámbito de la asistencia en adultos. Ello ha ocasionado que, una vez alcanzan la edad adulta, los pacientes sientan un fuerte sentimiento de abandono y corran el riesgo de perder la adherencia a los controles y al propio tratamiento. El...
  • El difícil camino hasta llegar al diagnóstico de una enfermedad rara
    02/10/2017
    Dentro de la estructura de cada hospital en la atención a enfermedades raras o de baja incidencia, se debería atender de forma prioritaria a los niños sin diagnóstico. Se trata de una situación no excepcional y que ocasiona muchos efectos negativos para la familia, para el paciente y, aunque en otra esfera muy diferente, también para los sistemas de salud. En general, se sabe que el retraso en el...
  • Federico Mayor Zaragoza, miembro de honor de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
    13/09/2017
    La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) ha nombrado a Federico Mayor Zaragoza miembro honorífico de la entidad por su contribución al programa de cribado neonatal y a la calidad de vida de los enfermos metabólicos hereditarios. El acto de reconocimiento se celebró el 28 de junio de 2017 con motivo del Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU. Federico Mayor Zaragoza...

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