Resumen de la XX Jornada para pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias y sus familias

El sábado 5 de mayo se celebró la XX Jornada para pacientes con enfermedades innatas del metabolismo (EIM) y sus familias. El objetivo de la jornada era dar a conocer a las personas asistentes las novedades en EIM, tanto a nivel global, como las últimas mejoras asistenciales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (SJD) y de la Unidad de Adultos del Hospital Clínic (HC) de Barcelona.

Se inició la jornada con la tradicional bienvenida del Dr. Jaume Campistol a los asistentes. Después de una breve descripción de la jornada, comentó que, para facilitar el intercambio de opiniones, después de cada charla habría un tiempo reservado a ruegos y preguntas.

Nuevos tratamientos en enfermedades innatas del metabolismo

Las Dras. Àngels Garcia-Cazorla y Mar O’Callaghan (Neurología, SJD) establecieron un interesante diálogo de avatares sobre los “Nuevos tratamientos en EIM”. Partiendo del tratamiento clásico de los EIM, basado en evitar que se acumulen los metabolitos tóxicos anteriores al bloqueo metabólico y en administrar o promover la formación de los metabolitos esenciales deficitarios, pasaron a dialogar sobre nuevas terapias. Estas consisten en administrar el gen deficitario (terapias génicas) o la enzima deficitaria (terapia enzimática sustitutiva), explicando las vías más adecuadas para su administración. Las terapias con ARN mensajero, basadas en encapsular nanopartículas de ARNm que serán absorbidas por endocitosis, se están ensayando ya en algunos EIM (OTC y acidurias propiónica y metilmalónica).

Comentaron finalmente los ensayos clínicos que se llevan a cabo en el SJD, en enfermedades lisosomales, mitocondriales y peroxisomales, ciclo de la urea, beta-oxidación, PKU, acidurias orgánicas y próximamente en homocistinurias.

Sensores de amonio y fenilalanina

El Dr. Rafael Artuch (Laboratorio, SJD) habló de los “Sensores de amonio y fenilalanina”, que se están desarrollando en colaboración con la Universitat Autònoma de Barcelona y la Universitat Politècnica de Catalunya. Se basan ambos en detectar el amonio aumentado en algunas enfermedades genéticas (defectos del ciclo de la urea y acidurias orgánicas) y también en otras adquiridas (hepatopatías) y encefalitis agudas, que podrían beneficiarse de dichos sensores.

En el caso de la hiperfenilalaninemia, la fenilalanina se transforma en ácido transcinámico por acción de la fenilalanina-amonia liasa, desprendiéndose amonio, que es detectado por el sensor. Ambos sensores están en fase de industrialización, por lo que su llegada al mercado, aunque prometedora, es imprevisible en el tiempo.

El Dr. Artuch anunció también la carrera solidaria para PKU/OTM que se celebrará el domingo 14 de mayo en Sitges (Barcelona), animando a todos a su participación.

Adolescente con enfermedad metabólica

La Sra. Laia Mollà (Salud Mental, SJD) habló del “Adolescente con enfermedad metabólica”, comentando cómo afrontar el EIM, reducir el impacto psicológico y aprender a vivir con un mínimo de interferencia por la enfermedad. Se comentó el interés de realizar terapia de grupo, iniciada ya antes de la pandemia y la utilidad de retomarla, sea presencial u online.

Actividad física básica y deporte en pacientes con EIM

Las Dras. Eva Ferrer, Lola García y Àngels Garcia-Cazorla (SJD) nos hablaron de la “Actividad física básica y deporte en pacientes con EIM”, tema en el cual han establecido una estrecha colaboración dada su importancia.

Después de señalar la diferencia entre actividad física (movimiento), ejercicio físico (movimiento planificado, estructurado y repetitivo) y deporte (juego o competición con sujeción a unas normas), señalaron los beneficios para nuestro cuerpo del movimiento, los tipos de ejercicio (aeróbico, fuerza y resistencia, flexibilidad y coordinación) y la valoración funcional (fatiga e intensidad, talk test) de los diferentes tipos de ejercicio. Resaltaron la importancia del ejercicio y deporte en EIM, pero también que la selección del tipo de ejercicio/deporte debe ser individualizado, dependiendo de las preferencias, cercanía y, sobre todo, del EIM y de las condiciones físicas de cada paciente.

Lola García (Dietética-Nutrición, SJD) nos habló de los aspectos fisiológicos del deporte y revisó factores importantes de la alimentación para mejorar el rendimiento deportivo, adaptando estas pautas según las características del EIM (hipoglucemia, dietas especiales controladas en proteínas, grasas e hidratos de carbono).

Señaló la importancia de programar la ingesta pre-competición, durante y post-competición, la necesidad de hidratación, preferiblemente con agua, antes, durante y después de la práctica deportiva y repasó el tipo de bebidas energéticas para deportistas y su posible uso en condiciones específicas, recalcando la importancia de programar las condiciones nutricionales del deportista con EIM de forma individualizada, tanto en el inicio como periódicamente.

También compartió con nosotros el trabajo del Dr. Alfredo Santalla, de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, sobre adaptación al ejercicio en diferentes tipos de glucogenosis y su contacto para posibles investigaciones en otros EIM.

El cuento “Todos con Equi”

Después de una pausa para el café (ofrecido por Cambrooke, GMP), la Dra. Mª Antònia Vilaseca presentó el cuento “Todos con Equi”, dedicado a todos los niños y niñas con EIM y a los miembros de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del SJD, especialmente al Dr. Nilo Lambruschini, que nos dejó repentinamente el 8 de marzo de 2020.

Señaló que, así como en el diagnóstico y tratamiento de Equi habían intervenido activamente todos los animalitos amigos del prado, el cuento era el resultado de la colaboración de muchos, especialmente la esposa del doctor, Montse Portas, y su compañero del laboratorio, Víctor San Segundo, autor de las preciosas ilustraciones del cuento, editado con el patrocinio de Nutricia. Lo podréis obtener en papel en el Banc d’Aliments (Sra. Mei García) y online en Guía metabólica.

Manejo de los pacientes con cuadros infecciosos intercurrentes

La Dra. Camila García-Volpe (Nutrición SJD) nos habló del “Manejo de los pacientes con cuadros infecciosos intercurrentes”. En primer lugar, resumió los cambios fisiológicos que se producían en dichas infecciones y a continuación, habló de los tratamientos de emergencia en los diferentes EIM (PKU, beta-oxidación, glucogenosis y aminoacidopatías) , también señaló el interés de conocer y usar los polímeros de glucosa en las descompensaciones metabólicas, y Lola García (Nutrición, SJD), revisó los aspectos más importantes de la dieta en los  diferentes EIM , así como las novedades en el uso de glicomacropéptido en PKU y tirosinemia, y de la triheptanoína en defectos de la beta-oxidación de cadena larga (LCHAD).

Se nombraron nuevas publicaciones como la del Dr. Isidro Vitoria y el consumo de algunos quesos españoles en Galactosemia. Se señaló el papel de la asociación de pacientes y el esfuerzo por publicar material de ayuda para complementar el tratamiento dietético, en este caso la futura publicación de un libro de recetas para intolerancia hereditaria a la fructosa.

Cuineta metabólica

La Sra. Natàlia Egea (Nutrición, SJD) nos habló de la “Cuineta metabólica”, una herramienta de gran utilidad para la educación dietética nutricional de los pacientes con EIM y sus familias.

Señaló que la base del tratamiento dietético nutricional es el establecimiento urgente de una dieta especial, que asegure el aporte nutricional adecuado personalizado y contribuya a la educación de las familias, cuidadores y pacientes. El abordaje se realiza mediante la consulta en Dietética-Nutrición, mediante pautas personalizadas y la educación de hábitos saludables.

Los principales recursos son Guía metabólica, las asociaciones de pacientes, las redes sociales (recetas para EIM, Mundo PKU, Abate PKU, etc.) y el Banco de Alimentos.

Los objetivos de La Cuineta son: la formación en técnicas culinarias, confección y planificación de menús especiales y también la relación con otras familias con EIM, la mejora de la adherencia a pautas dietéticas y la optimización del control. Existen clases programadas según calendario y sesiones extraordinarias.

Gestión de casos con EIM

La Sra. Nuria Couto (Gestora de casos, SJD) nos habló de su misión en la “Gestión de casos con EIM”, atención integral, visión holística y rol de práctica avanzada en el acompañamiento de los pacientes y sus familias. Esto se realiza mediante el contacto con la familia, detección de las necesidades, plan de cuidados estandarizado, intervenciones específicas, coordinación de los profesionales implicados y la transición a la unidad de adultos.

En esta transición es importante la capacitación familiar, la resolución de dudas, la unificación de visitas. Los medios utilizados son un busca de enfermería, el portal del paciente, las visitas telefónicas y presenciales, reuniones interdisciplinarias y la coordinación de referentes extrahospitalarios.

El programa A10 iniciado el 2015 es la ruta a la unidad de adultos, que incluye el informe de alta, guía de transición, guía social, etc. Habló de la realización de un código QR en el que recogen la información más importante (de momento sobre la PKU) publicada en Guía metabólica, para facilitar su acceso a las familias, sobre todo en el debut.

Trabajo social en EIM

La Sra. Tània González (Trabajo social, HSJD) resumió el papel de “Trabajo social en EIM”. Comentó cómo llegan las familias a Trabajo social, por demanda del equipo médico, de la escuela o de la familia, no por protocolo. La valoración de Trabajo social se basa en la vulneración económica, adherencia irregular al tratamiento, necesidad de vincular con los servicios de zona, ciertos indicadores de riesgo social y dificultades para asumir las pautas (idioma, cultura y otros).

Las prestaciones sociales se realizan en el ámbito social (tarjeta acreditativa de discapacidad), sanitario (ayuda para dietas, desplazamientos) a cargo de CatSalut, y en el ámbito laboral (CUME) y otras ayudas puntuales, previa valoración socioeconómica (Obra social SJD).

M(p)ternidad en EIM

La Dra. Adriana Pané (Unidad de Adultos, HC) trató de la “M(p)ternidad en EIM”, señalando que la m(p)ternidad es un proceso de transformación personal y familiar de carácter indefinido, que va más allá del embarazo, parto y lactancia.

Dejando aparte los múltiples modelos de maternidad actuales, el hecho de que muchas pacientes lleguen a adultas con buena calidad de vida, hace que quieran ser madres y esto les genera estrés por múltiples dudas: ¿mis hijos pueden heredar el EIM? ¿qué pasa durante el embarazo? ¿podré tener un parto natural? ¿podré darle el pecho?

La gestación implica múltiples cambios fisiológicos-anatómicos y metabólicos, que afectan de forma diferente a las madres con distintos EIM. Todos los retos tienen soluciones que se van a resolver mediante un circuito coordinado y multidisciplinar. Comenzará con un consejo genético, una puesta a punto (optimización del estado nutricional, revisión de la dieta habitual, metabolitos de interés y adaptación fármaco-nutricional). Sigue la preparación pre-gestacional, el seguimiento gestacional, el parto, la lactancia y el seguimiento de la madre (HC) y del bebé (SJD).

Tratamiento con Kuvan en adultos con PKU

El Dr. Pedro Juan Moreno (Unidad de Adultos, HC) habló del “Tratamiento con Kuvan en adultos con PKU”. Resumió el estudio de re-evaluación de respuesta a Kuvan (tetrahidrobiopterina) que se está realizando en la unidad.

El hecho de haber modificado ligeramente la prueba de respuesta a Kuvan (siguiendo protocolos actuales), implica ciertos cambios en la respuesta de pacientes que requiere su evaluación. Por otra parte, el futuro de Kuvan pasa por diferentes posibilidades: el genérico (de pronta aparición), la sepiapterina, precursor natural de tetrahidrobiopterina de mejor respuesta que esta, y el SOM1311 (SomBiochem) que se está evaluando de momento in vitro.