¿Cómo se diagnostica una aciduria propiónica?
En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido propiónico y sus derivados.
El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones de los genes PCCA y PCCB confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal.
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