Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Por qué se produce una aciduria propiónica?

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.

La deficiencia de actividad PCC se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes PCCA o PCCB que codifican diferentes subunidades de esta enzima.

Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en uno de estos genes, aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática.

Si ambos padres transmiten una mutación al niño, éste sufrirá una aciduria propiónica.

Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

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