Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • DNA. Foto: Mikito Yoshihito
    01/10/2013
    Las técnicas diagnósticas están en continua evolución, sobre todo aquellas que se refieren a estudios moleculares . Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras . Sin embargo, aporta mucha información a veces compleja de interpretar. Los paneles génicos, capaces de estudiar muchos...
  • Tu proyecto, Nuestro proyecto - Honda
    18/09/2013
    En Guía Metabólica hemos presentado un proyecto de Investigación participativa a la iniciativa "Tu proyecto, Nuestro proyecto" promovida por la empresa Honda, que donará 25.000 euros al proyecto ganador para hacerlo realidad. La empresa seleccionará los 10 proyectos que hayan obtenido más apoyos en la primera fase, y para entrar en esta selección necesitamos tu ayuda . Así es como puedes...
  • 12/09/2013
    La acidemia propiónica (PA) es una enfermedad gen ética recesiva que se traduce en una incapacidad para metabolizar ciertos aminoácidos y ácidos grasos de cadena impar. El tratamiento actual consiste en restringir el consumo de estos sustratos o el trasplante de hígado. La deleción del gen Pcca en ratones imita las formas más graves de la...
  • Guía Metabólica
    11/09/2013
    Guía Metabólica es un web con mucha información y recursos, de más de 60 enfermedades, y tiene la intención de llegar a incluir todos los Errores Congénitos del Metabolismo conocidos, que en este momento son más de 600. Con tal volumen de contenidos es posible perderse un poco, así que queremos facilitar que todas las personas que nos consultan no se pierdan nada. Pensando en ello, el equipo del...
  • Diagnóstico y tratamiento de la enfermedades metabólicas hereditarias
    04/09/2013
    El conocimiento médico sobre los Errores Congénitos del Metabolismo , como en el caso de muchas otras enfermedades, se encuentra en constante evolución, sobre todo en los últimos años a raíz del surgimiento de nuevas líneas de investigación y nuevas terapias. Aunque mucha información se puede encontrar en Internet y en páginas como Guía Metabólica, los profesionales médicos involucrados en el...
  • XII Congreso Internacional de Errores Congenitos del Metabolismo (ICIEM 2013)
    02/09/2013
    Barcelona acoge del 3 al 6 de Septiembre el XII Congreso Internacional de Errores Congenitos del Metabolismo (ICIEM 2013), en el que expertos y científicos de todo el mundo compartirán conocimiento y experiencias de sus investigaciones. El congreso tratará múltiples temas, tanto en sesiones plenarias como en talleres, además de simposios paralelos: Sesiones...
  • Judías verdes. Foto: FreeDigitalPhotos
    31/07/2013
    Rara vez se encuentra un alimento que se consuma en tantos países diferentes y que se conozca por tantos nombres. Aunque también es cierto que bajo la denominación de judía encontramos una inmensa variedad de frutos, sobre todo si hablamos de judía seca. La primera curiosidad de la judía es que en su forma de judía verde se considera una verdura, baja en su contenido en proteínas , mientras que...
  • Mutación. Imagen:HSJDBCN
    23/07/2013
    Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo , tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones , alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc. Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario...
  • Mei Garcia, de la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris
    09/07/2013
    Se ha cumplido un año de la puesta en marcha de Banco de Alimentos especiales para pacientes metabólicos en el Hospital Sant Joan de Déu y la experiencia está siendo todo un éxito y muy positiva para las familias. Por ello, desde Guía Metabólica queremos explicar esta experiencia, que creemos que puede servir a otros centros y asociaciones para realizar iniciativas similares. Una parte...
  • 02/07/2013
    En la investigación biomédica de alta calidad, principalmente investigación traslacional (la que facilita la transición de la investigación básica en aplicaciones clínicas que redunden en beneficio de la salud), se requieren numerosas muestras biológicas. Debido a ello, en pocos años ha cobrado enorme relevancia la obtención y utilización de muestras biológicas con fines de investigación. Como...

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