Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una cistinosis?

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una cistinosis?

El bebé nace sin problemas, pero al comenzar a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan en el lisosoma y liberan todos los aminoácidos, entre ellos la cisteína que se transforma en cistina.

Los aminoácidos salen del lisosoma con sus transportadores específicos y se dirigen a la síntesis de nuevas proteínas, otros compuestos importantes o se degradan.

La cistina no puede ser transportada debido a la deficiencia de cistinosina y comienza a acumularse dentro del lisosoma celular, formando cristales que impiden el buen funcionamiento de la célula. 

Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

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