¿Cómo se diagnostica la cistinosis?
Se sospecha en base a la clínica, especialmente el fallo de medro, la tubulopatía y el raquitismo. Se investiga la presencia de cristales corneales de cistina y se procede a la confirmación bioquímico/genética.
Por medio del análisis bioquímico se demuestra la acumulación de cistina dentro de los leucocitos.
El estudio mutacional del gen CTNS confirma el diagnóstico y permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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