Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Por qué se produce una cistinosis?

Mutación

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo.

La cistinosis se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen CTNS que codifica al transportador de cistina, la cistinosina. Esta deficiencia es de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia del transportador.

Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá una cistinosis.   

Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

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