Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Manifestaciones clínicas del defecto del transportador de tiamina tipo 2

¿Cómo se presenta clínicamente el defecto del transportador de tiamina?

Los niños presentan inicialmente un desarrollo psicomotor normal (los síntomas aparecen antes de los 12 años, en un 80% de los casos), hasta que desarrollan episodios agudos y recurrentes de encefalopatía, a menudo desencadenados por fiebre, trauma o vacunación. A la encefalopatía pueden asociarse distonía, disartria, oftalmoplejia externa, convulsiones,… junto con lesiones en diferentes áreas del cerebro.

En general, se han descrito cuatro diferentes formas clínicas:

1. Enfermedad de ganglios basales con respuesta a biotina (BBGD): Se trata de una enfermedad que evoluciona en episodios o brotes. Los pacientes están asintomáticos hasta que, a una edad variable dentro de la infancia, presentan cuadros de encefalopatía (letargia, estupor,…) trastornos del movimiento, dificultades en el habla o pérdida de la misma, dificultades en la deglución, crisis epilépticas… Estos síntomas responden característicamente al tratamiento con biotina y tiamina a altas dosis, de ahí el nombre que se le dio a esta forma de la enfermedad.

2. Encefalopatía tipo Leigh: Encefalopatía aguda con necrosis bilateral del estriado. Se trata de una forma de presentación precoz y grave que puede mejorar considerablemente si es tratada precozmente con tiamina. Los lactantes presentan irritabilidad, aumento del tono muscular, vómitos y una lesión neuronal visible en la resonancia magnética, asociada a acidosis metabólica, hiperlactacidemia y excreción aumentada de algunos metabolitos como el alfa-cetoglutarato.

3. Encefalopatía tipo Wernicke: Se presenta más frecuentemente en pacientes adultos con visión doble (por una alteración de los nervios para la motricidad ocular), ataxia (inestabilidad de la marcha) y cuadro confusional.

4. Espasmos infantiles: Se trata de una presentación en forma de epilepsia muy severa durante los primeros meses de vida que asocia un retraso muy importante en el desarrollo del niño.

En cada una de estas cuatro formas la resonancia magnética craneal muestra alteraciones bastante características y puede ayudar a sospechar el diagnóstico.

Martes, 14 Noviembre, 2017 - 16:06

Consejos

Núria Serrallonga, enfermera ChildLive del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona
Es algo normal que muchos niños y niñas tengan miedo a ir al médico, ya sea por experiencias ya vividas o por conversaciones o historias que han oído. En el caso de los niños con una enfermedad crónica, las visitas al centro hospitalario puede que sean muchas y es importante que sean lo menos...

Actualidad

Divulgación médica
Higiene bucal en las enfermedades metabólicas
El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para ello son más importantes...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Érase una vez un rey y una reina que deseaban tener un hijo y prometieron que darían a todos los pobres un saco de harina, una aceitera llena y una ollita de miel si su sueño se hacía realidad.

    Hecha esta promesa, el niño nació, y todos los pobres tuvieron su comida. Cuando el niño, de...