Manifestaciones clínicas del defecto del transportador de tiamina tipo 2
Los niños presentan inicialmente un desarrollo psicomotor normal (los síntomas aparecen antes de los 12 años, en un 80% de los casos), hasta que desarrollan episodios agudos y recurrentes de encefalopatía, a menudo desencadenados por fiebre, trauma o vacunación. A la encefalopatía pueden asociarse distonía, disartria, oftalmoplejia externa, convulsiones,… junto con lesiones en diferentes áreas del cerebro.
En general, se han descrito cuatro diferentes formas clínicas:
1. Enfermedad de ganglios basales con respuesta a biotina (BBGD): Se trata de una enfermedad que evoluciona en episodios o brotes. Los pacientes están asintomáticos hasta que, a una edad variable dentro de la infancia, presentan cuadros de encefalopatía (letargia, estupor,…) trastornos del movimiento, dificultades en el habla o pérdida de la misma, dificultades en la deglución, crisis epilépticas… Estos síntomas responden característicamente al tratamiento con biotina y tiamina a altas dosis, de ahí el nombre que se le dio a esta forma de la enfermedad.
2. Encefalopatía tipo Leigh: Encefalopatía aguda con necrosis bilateral del estriado. Se trata de una forma de presentación precoz y grave que puede mejorar considerablemente si es tratada precozmente con tiamina. Los lactantes presentan irritabilidad, aumento del tono muscular, vómitos y una lesión neuronal visible en la resonancia magnética, asociada a acidosis metabólica, hiperlactacidemia y excreción aumentada de algunos metabolitos como el alfa-cetoglutarato.
3. Encefalopatía tipo Wernicke: Se presenta más frecuentemente en pacientes adultos con visión doble (por una alteración de los nervios para la motricidad ocular), ataxia (inestabilidad de la marcha) y cuadro confusional.
4. Espasmos infantiles: Se trata de una presentación en forma de epilepsia muy severa durante los primeros meses de vida que asocia un retraso muy importante en el desarrollo del niño.
En cada una de estas cuatro formas la resonancia magnética craneal muestra alteraciones bastante características y puede ayudar a sospechar el diagnóstico.
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