Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Diagnóstico de la deficiencia de hTHTR2

¿Cómo se diagnostica el déficit de hTHTR2?

La sintomatología y la imagen cerebral en la resonancia magnética pueden hacer sospechar el diagnóstico.

Los pacientes con defecto de hTHTR2 muestran concentraciones normales de tiamina en plasma, pero la tiamina libre se halla disminuida en líquido cefalorraquídeo (LCR), por lo que este parámetro puede ser un biomarcador de esta deficiencia si existe sospecha clínica de la misma.  Algunos pacientes muestran un aumento de biomarcadores inespecíficos de disfunción mitocondrial, como el lactato, alfa-cetoglutarato o alfa-alanina en líquidos biológicos (sangre, orina y LCR).

El diagnóstico de confirmación de deficiencia de hTHTR2 se realiza mediante el estudio mutacional del gen SLC19A3.

Miércoles, 21 Junio, 2017 - 17:05

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