Tratamiento de la deficiencia de hTHTR2
El tratamiento de forma diaria con altas dosis de tiamina y biotina da lugar a diferentes respuestas en los diferentes cuadros clínicos que se han asociado con el déficit de hTHTR2.
En el caso de la forma BBGD, por lo que se conoce hasta la actualidad, parece que el inicio del tratamiento con altas dosis de biotina y tiamina mejora mucho la sintomatología y previene de las recaídas, por lo que no debe ser interrumpido.
En la encefalopatía tipo Leigh, el tratamiento con tiamina puede mejorar la sintomatología y normalizar las alteraciones metabólicas.
En la encefalopatía tipo Wernicke parece que también se ha observado respuesta a la tiamina en altas dosis, sobre todo para el control de las crisis epilépticas.
Finalmente, en el caso de la forma con espasmos infantiles, la respuesta a esta medicación no ha parecido mejorar mucho el pronóstico.
En cualquier caso, hay que considerar que los casos de estas dos últimas enfermedades que se han descrito hasta la fecha son muy escasos.
En general, se puede además asociar un tratamiento sintomático, como el uso de antiepilépticos para la epilepsia.
Ciertos factores como la presentación precoz de la enfermedad (<6 meses de edad), la afectación de ciertas áreas del sistema nervioso central en la RM cerebral y algunas mutaciones se han asociado a peor pronóstico de la enfermedad.
¿Qué se puede hacer para evitar el déficit de hTHTR2?
Se puede realizar consejo genético en aquellas familias donde, de forma previa, se ha presentado un paciente con enfermedad asociada al déficit de hTHTR2.
En cuanto al diagnóstico prenatal, la forma más segura es el estudio genético del feto, si se conoce la mutación que causó la enfermedad.
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