Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Tratamiento de la deficiencia de hTHTR2

tratamiento del defecto de hTHTR2

El tratamiento de forma diaria con altas dosis de tiamina y biotina da lugar a diferentes respuestas en los diferentes cuadros clínicos que se han asociado con el déficit de hTHTR2.

En el caso de la forma BBGD, por lo que se conoce hasta la actualidad, parece que el inicio del tratamiento con altas dosis de biotina y tiamina mejora mucho la sintomatología y previene de las recaídas, por lo que no debe ser interrumpido.

En la encefalopatía tipo Leigh, el tratamiento con tiamina puede mejorar la sintomatología y normalizar las alteraciones metabólicas.

En la encefalopatía tipo Wernicke parece que también se ha observado respuesta a la tiamina en altas dosis, sobre todo para el control de las crisis epilépticas.

Finalmente, en el caso de la forma con espasmos infantiles, la respuesta a esta medicación no ha parecido mejorar mucho el pronóstico.

En cualquier caso, hay que considerar que los casos de estas dos últimas enfermedades que se han descrito hasta la fecha son muy escasos.

En general, se puede además asociar un tratamiento sintomático, como el uso de antiepilépticos para la epilepsia.

Ciertos factores como la presentación precoz de la enfermedad (<6 meses de edad), la afectación de ciertas áreas del sistema nervioso central en la RM cerebral y algunas mutaciones se han asociado a peor pronóstico de la enfermedad. 

¿Qué se puede hacer para evitar el déficit de hTHTR2?

Se puede realizar consejo genético en aquellas familias donde, de forma previa, se ha presentado un paciente con enfermedad asociada al déficit de hTHTR2.

En cuanto al diagnóstico prenatal, la forma más segura es el estudio genético del feto, si se conoce la mutación que causó la enfermedad.

Martes, 14 Noviembre, 2017 - 16:23

Consejos

El estreñimiento o constipación se define como un retraso o dificultad para la defecación durante dos o más semanas, eliminando deposiciones duras o incompletas, con esfuerzo o dolor para defecar. La gran mayoría de estreñimientos son de causa plurifactorial . En su aparición influyen factores...

Actualidad

Divulgación médica
Higiene bucal en las enfermedades metabólicas
El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para ello son más importantes...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Érase una vez un rey y una reina que deseaban tener un hijo y prometieron que darían a todos los pobres un saco de harina, una aceitera llena y una ollita de miel si su sueño se hacía realidad.

    Hecha esta promesa, el niño nació, y todos los pobres tuvieron su comida. Cuando el niño, de...