Otros defectos del transporte y metabolismo de la tiamina
Se han descrito defectos en 3 genes implicados en el transporte (SLC19A2, SLC19A3 y SLC25A19) y uno implicado en el metabolismo de la tiamina (TPK1).
Los fenotipos clínicos causados por mutaciones en dichos genes son los siguientes:
1. Deficiencia del transportador hTHTR1, causada por mutaciones en el gen SLC19A2, asociada a una tríada de anemia megaloblástica sensible a tiamina, diabetes mellitus no autoinmune y sordera neurosensorial de inicio temprano. Estos síntomas pueden no presentarse de forma simultánea, lo que dificulta el diagnóstico. La suplementación con tiamina produce una mejoría de los síntomas, control de la anemia y la glucemia, pero no impide la pérdida de la audición.
2. Deficiencia del tranportador hTHTR2, causada por mutaciones en el gen SLC19A3, tratada ya extensamente en los apartados anteriores, ya que es el defecto más frecuente (alrededor de 116 pacientes descritos).
3. Deficiencia de la enzima tiamina pirofosfoquinasa (TPK), causada por mutaciones en el gen TPK1, asociada a síndrome de Leigh. El cuadro clínico de estos niños es más severo que el defecto de los transportadores previamente comentados. Algunos pacientes responden a la suplementación con tiamina y la dieta cetogénica.
4. Deficiencia del transportador mitocondrial de tiamina pirofosfato (hMTPPTR), causada por mutaciones en el gen SLC25A19, asociada a microcefalia de tipo Amish o necrosis estriatal bilateral con polineuropatía progresiva. La forma clínica de necrosis estriatal responde a la suplementación con tiamina.
Los defectos de transporte y metabolismo de la tiamina son enfermedad neurometabólicas que, sin tratamiento, pueden implicar graves consecuencias. No obstante, el diagnóstico y tratamiento precoz mejora mucho el pronóstico y la calidad de vida de los niños que padecen estas enfermedades.
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