¿Qué es la tiamina y cómo se metaboliza?
La tiamina es una vitamina hidrosoluble (soluble en agua) del complejo B (vitamina B1), que participa en las funciones de la mitocondria y que es esencial en los procesos de obtención de energía celular. También interviene en reacciones del citosol relacionadas con la producción de ribosa, un azúcar necesario para la formación de ácidos nucleicos (ADN y ARN).
Entre sus derivados fosforilados, el pirofosfato tiamina (TPP) está involucrado en múltiples reacciones celulares.
La tiamina libre y el monofosfato de tiamina (TMP) se absorben en el intestino delgado mediante dos transportadores específicos: el transportador de tiamina de tipo 1 (hTHTR1) y el transportador de tipo 2 (hTHTR2), aunque también pueden participar otros transportadores de menor importancia metabólica.
Dentro de la célula, la tiamina libre se convierte en tiamina pirofosfato (TPP) por acción de la tiamina pirofosfoquinasa (TPK). La TPP entra en la mitocondria mediante el transportador mitocondrial hMTPPTR.
La TPP es un cofactor de enzimas de gran importancia metabólica, tanto en el citosol, como en los peroxisomas y en la mitocondria, muchas de ellas relacionadas con el metabolismo energético
¿Qué es el transportador de tiamina tipo 2 (hTHTR2) y qué función tiene?
El transportador de tiamina tipo 2, pertenece a la familia de proteínas transmembrana, cuya función es permitir la entrada a la célula de sustancias solubles en agua, como la tiamina.
El hTHTR2 capta la tiamina, y la introduce en la célula a través de la membrana de forma que así puede ser utilizada para las funciones celulares. Este transportador se encuentra preferentemente localizado en tejidos u órganos que necesitan tiamina para su actividad. El hTHTR2 se encuentra en la membrana de las neuronas del sistema nervioso central (cerebro).
¿Qué ocurre en el déficit del hTHTR2?
Cuando el transportador de tiamina tipo 2 no funciona de forma correcta se producen diferentes enfermedades con algunos rasgos en común, probablemente debidas a la alteración de la producción de energía mitocondrial necesaria para las diferentes funciones neurológicas.
Se trata de un déficit genético, aunque las manifestaciones pueden no presentarse al nacimiento.
¿Por qué se produce una deficiencia del transportador de tiamina tipo 2?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).
Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquel punto concreto funcionará mal y se puede llegar a producir un error congénito del metabolismo.
La deficiencia del transportador-2 de tiamina se produce por mutaciones (cambios estables y heredables) en el gen SLC19A3 que codifica la proteína hTHTR2.
La deficiencia de hTHTR2 es una alteración genética de herencia autosómica recesiva, lo que significa que los padres suelen ser portadores de una mutación en el gen sin presentar síntomas.
Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste presentará la una deficiencia del transportador de tiamina 2, con las consecuentes manifestaciones clínicas.
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