Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Defectos del transportador de tiamina tipo 2, actualización de ECM en Guía metabólica

Defectos del transportador de tiamina tipo 2
Actualidad médica
27/06/2017

La deficiencia del transportador-2 de tiamina se produce por mutaciones (cambios estables y heredables) en el gen SLC19A3 que codifica la proteína hTHTR2

Cuando el transportador de tiamina tipo 2 no funciona de forma correcta se producen diferentes enfermedades con algunos rasgos en común, probablemente debidas a la alteración de la producción de energía mitocondrial necesaria para las diferentes funciones neurológicas.

Se trata de un déficit congénito aunque las manifestaciones pueden no mostrarse al nacimiento. Los niños presentan inicialmente un desarrollo psicomotor normal (los síntomas aparecen antes de los 12 años, en un 80% de los casos), hasta que desarrollan episodios agudos y recurrentes de encefalopatía, a menudo desencadenados por fiebre, trauma o vacunación.

La sintomatología y la imagen cerebral en la resonancia magnética pueden hacer sospechar el diagnóstico.

El tratamiento de forma diaria con altas dosis de tiamina y biotina da lugar a diferentes respuestas en los diferentes cuadros clínicos que se han asociado con el déficit de hTHTR2.

Consulta toda la información sobre el Defecto del transportador de tiamina tipo 2.

Última modificación: 
10/12/2017

También te puede interesar

Actualidad médica
Mei Garcia, de la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris
09/07/2013
Se ha cumplido un año de la puesta en marcha de Banco de Alimentos especiales para pacientes metabólicos en el Hospital Sant Joan de Déu y la experiencia está siendo todo un éxito y muy positiva para las familias. Por ello, desde Guía Metabólica queremos explicar esta experiencia, que creemos que...
Actualidad médica
Niños jugando a futbol
14/12/2010
El pasado septiembre la revista digital "Apunts, medicina de l'esport" publicó el artículo "Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva", en el que especialistas del Hospital Sant Joan de Déu recogen recomendaciones sobre el deporte para algunos de los ECM de mayor frecuencia. El...
Actualidad médica
Eventos
Día de las Enfermedades Raras 2016. Imagen: Rare Diasease Day
18/02/2016
El 29 de Febrero 2016 se celebra el noveno Día Mundial de las Enfermedades Raras , coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en 24 países europeos. En este día cientos de organizaciones de pacientes de más de 80 países de todo el mundo tienen previstas...