Errores innatos del metabolismo tratables debidos a deficiencias de los transportadores de membrana de las vitaminas
Las vitaminas B actúan como cofactores en procesos metabólicos estratégicos. La familia de genes SLC19 de los portadores de soluto tiene una similitud estructural significativa, transportando sustratos con diferentes estructuras y cargas iónicas.
Tres proteínas de esta familia se expresan de manera ubicua y median el transporte de 2 importantes vitaminas hidrosolubles, folato y tiamina. SLC19A1 transporta folato y SLC19A2 y SLC19A3 transportan tiamina. PCFT y FOLR1 garantizan la absorción intestinal y el transporte de folato a través de la barrera hematoencefálica y SLC19A25 transporta tiamina a las mitocondrias. Se han descrito varios defectos genéticos que alteran el transporte y el metabolismo de la vitamina B.
La característica más relevante de los defectos de transporte de tiamina y folato es que ambos son trastornos tratables. En este artículo, discutimos la bioquímica y el transporte de tiamina y folato, así como el fenotipo clínico de los defectos genéticos.
Treatable Inborn Errors of Metabolism Due to Membrane Vitamin Transporters Deficiency.
Ortigoza Escobar JD(1), Pérez Dueñas B(2). Semin Pediatr Neurol. 2016 Nov;23(4):341-350. (1)Department of Child Neurology, Pediatric Research Institute, Hospital Sant Joan de Déu, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Institute of Health Carlos III, Madrid, Spain. (2)Department of Child Neurology, Pediatric Research Institute, HospitalSant Joan de Déu, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Institute of Health Carlos III, Madrid, Spain. Electronic address: bperez@hsjdbcn.org.
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