Manifestaciones clínicas de los defectos de BH4
Los defectos en la síntesis y reciclaje de BH4 fueron descubiertos inicialmente en pacientes con hiperfenilalaninemia y que, a pesar del tratamiento y del control metabólico óptimos con dieta restringida en fenilalanina, sufrían deterioro neurológico. Por esto fueron denominadas inicialmente hiperfenilalaninemias malignas (no respuesta al tratamiento clásico).
La aparición de los síntomas ocurre en los primeros meses de vida, aunque ya se observan algunos, como mala succión y escaso movimiento, desde las primeras semanas de vida.
Se deben fundamentalmente al defecto de neurotransmisores, la deficiente hidroxilación de fenilalanina, y la deficiencia de síntesis de tetrahidrofolato (en la deficiencia de DHPR). Existen, en general, formas leves y graves.
No obstante, los síntomas comunes a estos defectos son la hipotonía neonatal, estrabismo alternante, distonías, los trastornos de control de temperatura, las crisis convulsivas, las alteraciones de postura y tono, la hipersalivación y las dificultades de deglución.
En la siguiente tabla se resumen los síntomas que pueden aparecer en los defectos de BH4 que cursan con hiperfenilalaninemia.
|
Def. GTPCH |
Def. PTPS |
Def. PCD |
Def. DHPR |
|
|---|---|---|---|---|
|
Hipotonia/ hipertonía |
SÍ | SÍ | SÍ | SÍ |
|
Mal control de temperatura |
SÍ | SÍ | NO | SÍ |
|
Convulsiones |
SÍ | SÍ | NO | SÍ |
| SÍ | NO | NO | SÍ | |
|
Hipersalivación |
SÍ | SÍ | NO | SÍ |
|
Retraso mental |
SÍ | NO | NO | SÍ |
| NO | SÍ | NO | SÍ |
En cuanto a la deficiencia de GTPCH autosómica dominante, también llamada distonía sensible a L-Dopa o enfermedad de Segawa, cursa con distonía y Parkinsonismo [asociación de temblor, rigidez y bradiquinesia (lentitud en el movimiento)].
La deficiencia de sepiapterina reductasa puede cursar con microcefalia, retraso mental y motor, hipersalivación, distonía, hipotonía del tronco e hipertonía de las extremidades, convulsiones, temblor, signos extrapiramidales, crisis oculogiras e hipersomnolencia en la adolescencia.
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