Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Preguntas y respuestas

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    hola doctora mi hija tiene 10 años y padece de estas enfermedades deficiencia del complejo IV mitocondrial- deficiencia de citocromo C oxidada wolfram like syndrome sindrome Scad esta siendo tratada con: L-carnitina riboflavina vitamina E...
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    Buenas tardes. Mi hijo mayor falleció a los quince meses y con posterioridad se dedujo que era relacionado con defectos de oxidación de ácidos grasos. Nos gustaría hacer algún tipo de análisis a mis hijas pequeñas aunque ya han pasado 10 años. La pediatra pide análisis de ácidos orgánicos en...
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    Hola. Recientemente se le ha diagnosticado a mi hija de 9 años una mutacion en NALCN gen que codifica un canal ionico de sodio y que se expresa en las neuronas. En 2013 se clasifico como enfermedad ECM (sindrome de Clifahdd) Quisiera mas informacion sobre la misma y les agradeceria se pudiera...
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    Tengo muchad dudas sobre mcad, alimentación, evokuvion de mi hijo, y soy de valencia ? Como podria y si se puede tener una visita con algun medico especialista?
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    Hola soy de Chile mi hija tiene seis años a los tres años le descubrieron deficit de l carnitina tiene 22 de carnitina total nació hipotonia me gustaría saber que eecros trae esta enfermedad ella está estable pero hay períodos por ejemplo el verano ella anda más cansada y su genio es orrible muy...
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    le hacemos galletas , podemos ponerle mantequillas ? grasa de cerdo ? huevo ?????
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    Tengo un estudio genético que dice esto: "Estudio mediante secuenciacion del gen CPT2; Resultado: se han identificado una duplicación patogenica en heterocigosis c.110_111dupGC, que da lugar a un codón de parada prematuro, provocando un decaimiento del ARNm de CPT2 o bien una proteína...
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    Hola busco mamas y papas con hijos con beta oxidacion de los acidos grasos de la cadena media seria mui importante
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    gracias doctora por su asesoramiento, descubrimos por que no estaba el tratamiento haciendo efecto y estaba fallando. se realizo un exemen de exoma total y el 27 de noviembre dio el resultado que fue Deficiencia del complejo IV mitocondrial y Wolfram-like sindrome y sumando el sindrome de scad...
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    Hola Dras! Tengo dos dudas. Una es confirmar el "punto de humo" del MCT en la cocción...son 160 grados? La otra pregunta es...si el aceite de coco son trigliceridos de cadena media, podriamos usarlo en niños con LCHAD para cocinar? Colo siempre mil gracias por...
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    doctora mi hija tiene 8 años y tiene sindrome de scad. hace un mes para aca viene con mucho mucho cansancio y dolores y ardores musculares, cambio de temperatura bruscos, no la he podido enviar al colegio por lo mismo. mantiene es acostada. y con poco apetito. ella esta tomando la l-...
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    Hay algún papi que tenga niños con esta condición, me gustaría saber si sus niños han tenido problemas en el desarrollo.
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    Buenas tardes doctora mi pregunta es a mi hija le van hacer un procedimiento de colonoscopia y endoscopia bajo anestecia general, ella tiene diagnosticado sindrome de SCAD, quisiera saber si la preparacion para este tipo de paciente es de la misma forma que se hace normalmente o se hace de...
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    A raíz de un cribado Neonatal ampliado de metabolopatias, realizado a nuestra hija, la muestra presenta valores elevados de C14:1/C8:1, con un valor de 5 con un intervalo de normalidad de 0,1 a 4. Nos comentan que puede estar relacionado con un defecto de la beta-oxidación. Que...

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