Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

varios diagnosticos

gracias doctora por su asesoramiento, descubrimos por que no estaba el tratamiento haciendo efecto y estaba fallando. se realizo un exemen de exoma total y el 27 de noviembre dio el resultado que fue Deficiencia del complejo IV mitocondrial y Wolfram-like sindrome y sumando el sindrome de scad..
eso resolvió el por que de los sintomas y aunque parece todo relacionado, en mi cabeza no comprende la unión de los tres y sus cuidados como tal.
mi pregunta es la alimentación y la dieta por el sindrome de scad se modifica? ya que no pude entenderle bien a la nutricionista. me harías el favor de asesorarme en eso.
agradezco la atencion prestada

Respuestas: 

Tratamiento y dieta en varios ECM

Hola,

 

En la sección de defectos de la Beta-oxidación podéis encontrar información sobre el tratamiento dietético de la SCAD. No obstante, siempre es difícil asesorar con consejos generales a cada paciente, más en vuestro caso en que se asocian varios hallazgos genéticos y, presumiblemente, varias deficiencias enzimática. Es esencial que tengas una relación cercana con vuestro nutricionista y especialista en enfermedades metabólicas y que podáis preguntarle todas las dudas. Por otro lado, con frecuencia el tratamiento, incluido el dietético, se modifica en función de los hallazgos bioquímicos y de laboratorio, con lo que es muy importante que quien realice recomendaciones concozca de primera mano las alteraciones bioquímicas.

Nos alegramos mucho de que por fin podáis tener un estudio que confirme el diagnóstico, seguro que así el tratamiento y evolución de vuestro niño será mejor.

Recibe un cariñoso saludo,

 

Dra M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

CIBERER