Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Medicina

Hola. Recientemente se le ha diagnosticado a mi hija de 9 años una mutacion en NALCN gen que codifica un canal ionico de sodio y que se expresa en las neuronas. En 2013 se clasifico como enfermedad ECM (sindrome de Clifahdd) Quisiera mas informacion sobre la misma y les agradeceria se pudiera incluir como enfermedad metabolica en esta pagina.