A raíz de un cribado Neonatal ampliado de metabolopatias, realizado a nuestra hija, la muestra prese...

Hola,
Estos resultados están definiendo un grupo de metabolitos conocidos como acilcarnitinas y que típicamente se alteran en defectos del metabolismo que dependen de la beta oxidación, aunque otros errores congénitos del metabolismo también los pueden alterar.
No sabemos cómo os ha llegado la información del resultado pero habitualmente el informe de resultados del screening neonatal lo da un especialista y orienta sobre el significado que tiene y también cómo se deber realizar la comprobación de estos resultados preliminares. En este sentido no sabemos que información tenéis.
Esperamos que pronto tengáis un especialista de referencia (especialista en enfermedades metabólicas) que pueda, a la luz de todos los resultados del estudio y de las manifestaciones clínicas de vuestro bebé, daros más información. Entended que por nuestra parte sin conocer al bebé ni el resto de exploraciones, sería temerario adentrarnos más en un diagnóstico concreto.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.