Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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cansancio y dolor

Enviado por lolis_83 el 28/08/2015 - 17:46.

doctora mi hija tiene 8 años y tiene sindrome de scad. hace un mes para aca viene con mucho mucho cansancio y dolores y ardores musculares, cambio de temperatura bruscos, no la he podido enviar al colegio por lo mismo. mantiene es acostada. y con poco apetito.
ella esta tomando la l-carnitina 12 ml cada 6 horas, y la vitamina b2. pero no le veo resultado como tal, ya le comente a la gentetista pero como el control esta un poco lejos y el pediatra solo me dice va a entrar a una crisis metabolica pero no mas. le tomo la muestra de glucosa y la mas baja es 97, por lo general sale es en 126.. por eso le pregunto doctora que mas puedo darle, ya que antes era mas activa y ahora no soporta dos a tres dia ir al colegio por que queda demasiada desgastada,
agradezco su respuesta.

Respuestas: 

Manifestaciones en SCAD

Enviado hace 9 años 3 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola,

Esperamos que tu niña se encuentre mejor. Es importante descartar que, efectivamente, todo esté metabólicamente controlado. En los defectos de SCAD es posible no tener hipoglucemias hipocetósicas, es decir, es un marcador que no nos vale para hacer un control metabólico, a diferencia de otros defectos de la oxidación de ácidos grasos. Sin embargo, con un estudio de carnitinas y de lactato se podría controlar mejor el estado metabólico.

Mi consejo es que intentéis adelantar la cita con el/la especialista, al menos para quedar tranquilos de que el tratamiento y el control metabólico es el adecuado.

Recibe un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

CIBERER

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Comentarios

gracias doctora por su asesoramiento, descubrimos por que no estaba el tratamiento haciendo efecto y estaba fallando. se realizo un exemen de exoma total y el 27 de noviembre dio el resultado que fue Deficiencia del complejo IV mitocondrial y Wolfram-like sindrome y sumando el sindrome de scad..
eso resolvió el por que de los sintomas y aunque parece todo relacionado, en mi cabeza no comprende la unión de los tres y sus cuidados como tal.
mi pregunta es la alimentación y la dieta por el sindrome de scad se modifica? ya que no pude entenderle bien a la nutricionista. me harías el favor de asesorarme en eso.
agradezco la atencion prestada