Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Por qué se produce un déficit cerebral de folato DCF de causa genética?

Cada una de las reacciones del metabolismo, enzimas, transportadores celulares de nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de ellas.

La deficiencia de actividad de una proteína enzimática, transportadora o receptora relacionada con el metabolismo del folato se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en un gen determinado que codifica al transportador o receptor que no funciona correctamente.

Mutación

Estas deficiencias son trastornos genéticos de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en el gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia. Si ambos padres transmiten una mutación al niño, éste sufrirá un déficit cerebral de folato de causa genética.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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