¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto cerebral de folato DCF?
La enfermedad puede debutar a cualquier edad, pero el defecto por causas genéticas suele presentarse durante la edad pediátrica.
Hay varias causas genéticas que pueden dar lugar este defecto.
1. Deficiencia de metilen-tetrahidrofolato reductasa
Es una enzima muy importante del metabolismo del folato, que cataliza el paso de metilentetrahidrofolato a metiltetrahidrofolato (MTHF). Cuando su actividad está alterada, repercute tanto en el metabolismo de la homocisteína como en el metabolismo de los neurotransmisores y otras muchas reacciones metabólicas.
Para obtener más información sobre la Deficiencia de metilen-tetrahidrofolato reductasa consulta Guía Metabólica.
2. Deficiencia de dihidrofolato reductasa
Es una enfermedad autosómica recesiva causada por el gen DHFR. Da lugar a anemia megaloblástica (con grandes células rojas) o pancitopenia (escasez de células rojas, blancas y plaquetas en la sangre), signos neurológicos muy variados (microcefalia, epilepsia refractaria, dificultades de aprendizaje, alteración en la sustancia blanca cerebral y atrofia cerebral/cerebelosa).
En sangre el folato es normal y en LCR se observa un 5-MTHF muy bajo.
Los pacientes muestran una buena respuesta al tratamiento oral con ácido folínico, con mejorías tanto desde el punto de vista de las alteraciones de la sangre, como de las neurológicas.
3. Deficiencia de serina
El déficit de serina da lugar a concentraciones bajas de 5-MTHF. El tratamiento se basa en la suplementación con serina pero, en algunos casos pueden necesitar suplementos con ácido folínico.
Para obtener más información sobre la Deficiencia de Serina consulta Guía Metabólica.
4. Deficiencia de PCFT1
Conocido también como malabsorción hereditaria de folato, se trata de una condición con herencia autosómica recesiva. Da lugar a un nivel de folato muy bajo en sangre y en LCR.
Las manifestaciones son muy tempranas en la vida del paciente e incluyen anemia, anorexia, dificultad respiratoria, epilepsia, retraso del habla, diarrea, úlceras bucales, fallo de medro, infecciones frecuentes.
En esta enfermedad el tratamiento con ácido folínico puede mejorar la sintomatología.
5. Deficiencia de FOLR1
Es una enfermedad autosómica recesiva que suele aparecer en la infancia en pacientes previamente sanos. Se puede manifestar por regresión en el desarrollo neurológico (pierden capacidades ya adquiridas), trastornos del movimiento, epilepsia, alteraciones en la sustancia blanca cerebral.
Aunque en sangre los valores de folato son normales, en LCR son muy bajos.
Esta enfermedad está causada por un defecto genético en gen FOLR1 que codifica el receptor de folato FRα.
El tratamiento con ácido folínico puede mejorar los síntomas y las alteraciones de la sustancia blanca cerebral.
6. Defectos de la cadena respiratoria mitocondrial
Se trata de un gran número de defectos causados por mutaciones en el DNA nuclear o bien en el DNA mitocondrial y que dan lugar a que no se produzca bien la energía en forma de ATP en la mitocondria.
Hay una enfermedad característica en la que se presenta DFC, el síndrome de Kearns–Sayre, una enfermedad mitocondrial que se presenta antes de los 20 años con síntomas neurológicos, oftalmológicos y cardiológicos. El tratamiento con ácido folínico ha demostrado mejorar su evolución.
Además del síndrome de Kearns-Sayre hay otras enfermedades de la cadena respiratoria en la que también se encuentra DFC, aunque en ellas no se ha demostrado todavía que la suplementación de folato modifique el curso clínico, algo que sí que ocurre en el síndrome de Kearns-Sayre.
Las diferentes enfermedades que asocian DFC son enfermedades hereditarias que, no tratadas, pueden conllevar graves consecuencias. Sin embargo, en muchos casos, el diagnóstico y tratamiento tempranos pueden mejorar mucho el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
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