Información

Establecer normas para un niño o niña con una condición crónica
10/05/2011
Para cualquier padre o madre puede ser una tarea difícil establecer unas normas de conducta a sus hijos y hacer que las cumplan en determinados momentos. Y esto todavía puede ser más complicado si el niño o niña padece una enfermedad crónica, ya que se tiende a tratarlos con mayor permisividad y benevolencia. Pero esta permisividad, más que un favor hacia los niños puede resultar en un perjucio...
Guía práctica sobre el uso y mantenimiento de la sonda nasogástrica
03/05/2011
La sonda nasogástrica es un dispositivo de nutrición enteral que consiste en un tubo de plástico (polivinilo, silicona o poliuretano) flexible, que se introduce a través de la nariz y permite llevar el alimento directamente al estómago. La Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del Hospital Sant Joan de Déu ha elaborado una guía práctica sobre este dispositivo, que incluye los...
Opciones terapéuticas actuales: I /V (04-2011)
26/04/2011
Con este capítulo comenzamos una serie de documentos orientados a explicar de forma sencilla el mecanismo de acción de las opciones terapéuticas más recientes, en algunos casos, tratamientos prometedores para ciertos errores congénitos de metabolismo . En concreto hablaremos de chaperonas farmacológicas, tratamiento enzimático sustitutivo, inhibidores de sustrato , terapia génica y trasplante...
Guía metabólica adapta la Mona de Pascua
19/04/2011
Según el calendario cristiano y ortodoxo estamos llegando al final del periodo de Cuaresma, preparatorio de la Pascua y en el que la alimentación es más sobria después de los excesos del Canaval. Y llegado este momento es hora de pensar en algunos dulces, entre los que destaca la Mona de Pascua , muy típica en las regiones de Aragón, Valencia, Catalunya y Murcia y en algunos países de Sudamérica...
La alcachofa
12/04/2011
Desde los tiempos de griegos y romanos la alcachofa ha formado parte de la dieta de los pueblos de la cuenca mediterránea, al ser considerado un alimento muy saludable rico en fibra y muy beneficioso para el buen funcionamiento del hígado, entre otras cualidades. Nuestro alimento del mes es pues la alcachofa, una hortaliza que puede parecer poco amigable por su aspecto exterior y su flor con púas...
Menú de Semana Santa para dietas controladas en proteínas
05/04/2011
Se acercan las vacaciones de Semana Santa en el colegio y en Guía Metabólica hemos pensado que os apetecería un menú especial para estas fechas, en este caso para dietas controladas en proteínas . Así que os sugerimos una combinación de platos que ha pensado y valorado especialmente nuestra dietista Natàlia Egea , del servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del Hospital Sant Joan...
El botón gástrico, ¿qué és? ¿cómo manejarlo?
29/03/2011
El botón gástrico es una sonda de silicona transparente que se coloca a través de la piel del abdomen hasta el estómago. Sirve para alimentar al niño/a, darle la medicación y descomprimir el estómago. Es un dispositivo diseñado para mayor confort y movilidad del paciente y existen diferentes tamaños que se adaptarán al paciente según vaya creciendo. La Sección de Gastroenterología, Hepatología y...
Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)

¿Qué es la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)?
22/03/2011
La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) es un error congénito del metabolismo de los neurotransmisores , que afecta la degradación del ácido γ-aminobutírico (GABA), causando la acumulación de un derivado del mismo, el ácido γ-hidroxibutírico (GHB). También se le conoce como aciduria γ -hidroxibutírica. Los niños y niñas que padecen este ECM tienen unas manifestaciones...
Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)

Succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH): Mecanismos bioquímicos-moleculares-clínicos de la enfermedad, regulación redox y significación funcional.
15/03/2011
La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que interfiere en el metabolismo del neurotransmisor inhibidor ácido 4-aminobutírico (GABA). Causa un aumento de la excreción de un análogo del GABA, el ácido gamma-hidroxibutírico (GHB). Se han identificado numerosos pacientes en todo el mundo y se ha diseñado un modelo de ratón de la...
Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)

Atrofia cerebelosa en la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa.
15/03/2011
La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) humana, un trastrono autosómico recesivo del catabolismo del ácido γ-aminobutírico (GABA), ha sido reproducida en un modelo de ratón que comparte el fenotipo de ataxia y epilepsia . Se han estudiado 7 pacientes por resonancia magnética ( RM ) con volumetría y se compararon con...