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¿Qué es la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)?

SSADH
Actualidad médica
22/03/2011

La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) es un error congénito del metabolismo de los neurotransmisores, que afecta la degradación del ácido γ-aminobutírico (GABA), causando la acumulación de un derivado del mismo, el ácido γ-hidroxibutírico (GHB). También se le conoce como aciduria γ -hidroxibutírica.

Los niños y niñas que padecen este ECM tienen unas manifestaciones clínicas muy variables, con un amplio espectro de problemas neurológicos y psiquiátricos desde la primera infancia. Retraso en el desarrollo motor y en el lenguaje expresivo son comunes, así como déficit de atención, hiperactividad o ansiedad.

La deficiencia de SSADH es una enfermedad neurológica que conlleva graves consecuencias para quien la padece. El diagnóstico precoz, tratamiento sintomático y buen control del estado nutricional pueden ayudar a estos pacientes.

Con la información sobre la SSADH Guía metabólica aumenta la lista de ECM que recoge el web hasta 54 enfermedades, una cifra que trabajamos para aumentar y poder ofrecer toda la información posible sobre esta temática.

Consulta toda la información sobre la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH).

Última modificación: 
20/02/2018

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