Atrofia cerebelosa en la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa.

La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) humana, un trastrono autosómico recesivo del catabolismo del ácido γ-aminobutírico (GABA), ha sido reproducida en un modelo de ratón que comparte el fenotipo de ataxia y epilepsia. Se han estudiado 7 pacientes por resonancia magnética (RM) con volumetría y se compararon con controles sanos. Se estudiaron modelos de ratón (murinos) con RM con estereología que presentaban 3 genotipos: nulo, no afectado (tipo-salvaje) y heterozigoto. Todos los pacientes mostraron hipointensidades en T1 e hiperintensidades en T2 en globo pálido y 5 también cambios similares en los núcleos dentados, subtalámicos y cerebelares. En los paciente se vio una tendencia a mostrar vermis cerebelares de menor tamaño.

Los ratones homozigotos para la mutación nula muestran un volumen total cerebral y cerebelar inferior a los no afectados y heterozigotos. La estereología confirma la atrofia cerebelar, pero es normal en muchas otras regiones.

La pérdida de volumen cerebelar está presente en el trastorno murino con una tendencia a la atrofia cerebelar en los pacientes. La reducción del volumen cerebelar puede reflejar neurodegeneración y puede estar relacionada con las manifestaciones clínicas.