Información

Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)

Atrofia cerebelosa en la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa.
15/03/2011
La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) humana, un trastrono autosómico recesivo del catabolismo del ácido γ-aminobutírico (GABA), ha sido reproducida en un modelo de ratón que comparte el fenotipo de ataxia y epilepsia . Se han estudiado 7 pacientes por resonancia magnética ( RM ) con volumetría y se compararon con...
Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)

Neuropatología en la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH).
15/03/2011
Se describe un nuevo hallazgo neuropatológico en una paciente con SSADH, un trastorno hereditario del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA), caracterizado por retraso mental, hipotonía y epilepsia , con aciduria 4-hidroxibutírica y anomalías de globo pálido en la neuroimagen . Una mujer de 19 años de origen europeo con un...
Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)

Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa: descenso en los niveles de ácido 4-hidroxibutírico con bajas dosis de vigabatrina.
15/03/2011
La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) o aciduria gamma-hidroxibutírica, es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, causada por un defecto en la degradación de ácido gamma-aminobutírico (GABA), que da lugar a un incremento de ácido gamma hidroxibutírico en líquidos biológicos. El espectro cl...
Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)

Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa: lecciones de ratones y hombres
15/03/2011
La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH), un trastorno de la degradación del GABA con subsecuente elevación en cerebro de GABA y GHB, es una enfermedad neurometabólica con retraso mental, epilepsia , hipotonía, ataxia , alteraciones del sueño y trastornos psiquiátricos. La neuroimagen revela un incremento en la señal...
La cebolla, una fuente de salud bajo una montaña de capas
15/03/2011
Viendo la estructura de una cebolla parecería que esta hortaliza no quiere que la vean ni que se sepa cuáles son sus cualidades. Crece bajo tierra y esconde su hojas más tiernas bajo capas más gruesas y secas. Nuestro Alimento del mes de marzo, la cebolla, tiene su origen en los climas cálidos de Asia y África y se remonta a más de 5.000 años atrás. Sus cualidades son númerosas, se le atribuyen...
El estreñimiento en las enfermedades metabólicas
01/03/2011
El estreñimiento o constipación se define como un retraso o dificultad para la defecación durante dos o más semanas, eliminando deposiciones duras o incompletas, con esfuerzo o dolor para defecar. Las causas de la aparición de estreñimiento pueden ser varias e influyen factores de constitución, hereditarios y psicológicos. Algunas enfermedades metabólicas hereditarias que presentan trastornos...
Cuarta edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras con el lema "Raro pero Igual"
27/02/2011
El 28 de febrero ha sido el día escogido para celebrar la cuarta edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras , una jornada coordinada a nivel europeo por EURORDIS y que cuenta con la participación de más de 50 países. Bajo el lema Raro pero Igual , centenares de grupos de pacientes y familiares, coordinados por las asociaciones nacionales, llevar...
Mi hija padece un Error Congénito del Metabolismo, y ¿ahora qué?
27/02/2011
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos ofreceros el testimonio de Mei Garcia, madre de una niña de 5 años y medio diagnosticada de un trastorno metabólico del Ciclo de la Urea y presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM. Mei explica el impacto que supuso recibir el diagnóstico de una enfermedad totalmente desconocida, su reacción inicial y su experiencia a lo largo de este tiempo...
Los trastornos motores en las enfermedades metabólicas
22/02/2011
Los trastornos motores pueden estar presentes en un gran número de enfermedades, entre ellas las asociadas a Errores Congénitos del Metabolismo . La atención global de los niños debe incluir el tratamiento de fisioterapia a cargo de un profesional especializado, pero también es importante que los padres y cuidadores aprendan algunos aspectos posturales básicos , que pueden aplicar en las...
¿Qué sabes del aguacate?
15/02/2011
¿Sabías que el aguacate tiene su origen en Méjico y que se encontraron sus semillas en tumbas incas de Perú datas en el 750 a.C.? ¿Y sabías que en partes de Sudamérica se le demonina "palta"? Esta fruta tan curiosa, que tiene forma de pera, es la protagonista del mes de febrero de nuestra serie de "Alimentos del mes" , que iniciamos a principios de 2011. Y como en el caso de la naranja te pedimos...