Se describe un nuevo hallazgo neuropatológico en una paciente con SSADH, un trastorno hereditario del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA), caracterizado por retraso mental, hipotonía y epilepsia , con aciduria 4-hidroxibutírica y anomalías de globo pálido en la neuroimagen . Una mujer de 19 años de origen europeo con un...