Información

Férulas y ortesis, una ayuda en los trastornos motores de las enfermedades metabólicas
15/04/2015
Los niños con errores congénitos del metabolismo , dependiendo del tipo concreto, pueden presentar problemas neurológicos que con mucha frecuencia determinan trastornos motores que ocasionan problemas de movilidad. El trastorno motor más frecuente es la espasticidad , pero podemos encontrar también hipotonía , movimientos involuntarios como la distonía o debilidad, entre otros. Muchos de los...
Diversos actos en Barcelona se suman al Día de las Enfemedades Raras
09/03/2015
El pasado día 28 de Febrero se celebró el 8º día Mundial de la Enfermedades Raras , que este año tenía el lema "Día a día, mano a mano" que en esta ocasión pone el foco en lo que representa la vida diaria de los pacientes, familiares y cuidadores que viven con una enfermedad rara. Presentación del Instituto Pediátrico de ER y el proyecto de investigación colaborativa Rare Commons El Hospital Sant...
Problemas respiratorios y fisioterapia en los niños con errores congénitos del metabolismo
03/03/2015
Los trastornos del tono muscular son frecuentes en los niños con ECM . En estos casos, las infecciones respiratorias, que tan frecuentes son durante la infancia, pueden tener una evolución más complicada que en otros niños. Diferentes circunstancias que pueden propiciar o empeorar la evolución de procesos respiratorios que resultarían no complicados para otros niños: La menor movilidad de la caja...
El Día de las Enfermedades Raras 2015 se centra en la vida diaria de las familias
28/02/2015
El 28 de febrero 2014 se celebra el octavo Día Mundial de las Enfermedades Raras , coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en los países europeos. En este día cientos de organizaciones de pacientes de 84 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Día a día, mano a mano , que en esta ocasión pone el foco en lo...
Presentación del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu y el proyecto Rare Commons
27/02/2015
El 27 de febrero el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD) acoge la jornada de presentación del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y de la plataforma de investigación Rare Commons , dos iniciativas del centro dirigidas a impulsar la investigación en estas enfermedades en edad infantil. Las plazas para asistir al acto son limitadas, por lo que es necesario confirmar la asistencia...
Guía metabólica incorpora las acidurias 3-metilglutacónicas
19/02/2015
En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando el grupo de enfermedades denominadas Acidurias 3-metilglutacónicas , que se caracterizan por un aumento significativo y mantenido de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico (3-MGA). En ellas, la 3-MGA-uria es un marcador del perfil bioquímico y a menudo, la clave para el...
Las novedades en investigación, consejo genético, tratamientos y la nueva Guía metabólica se tratan en la reunión de familias en Sant Joan de Déu
03/02/2015
El pasado 31 de enero de 2015 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) la XVII Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias. Tras la bienvenida y presentación del Dr. Jaume Campistol , la jornada comenzó con la presentación del nuevo web de Guía metabólica por parte de la Dra. Merche Serrano , responsable de...
XVII Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo
31/01/2015
El 31 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés...
Recetas deliciosas para las fiestas navideñas
16/12/2014
Un año más, el equipo de Guía Metabólica os presenta algunas sugerencias para los menús de estas fiestas navideñas, para que los niños y niñas con dieta especial puedan disfrutar de una mesa bien festiva. Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu , nos da algunas sugerencias para dietas controladas en proteínas , grasas , glúcidos y dieta cetógénica. Menús de Navidad controlado...
Las vitaminas y los errores congénitos del metabolismo
09/12/2014
Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...