Preguntas y respuestas
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0 respuesta/s82 lecturasEnviado por el Lun, 17/10/2016 - 22:58Hola, soy Paqui de Córdoba. Soy madre de una niña con encefalopatia por deficiencia de Glut 1. Llevo 4 años buscando pacientes y trabajando en la forma de unirlos para que juntos podamos ayudar a nuestros hijos. Si quieres tener información sobre esto y conocer a mas familias escribeme a...
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1 respuesta/s173 lecturasEnviado por el Lun, 10/10/2016 - 14:46Hola . Quisiera pedir se incluya entre las ECM descritas en Guia Metabolica la mutacion en NALCN que codifica canal ionico de sodio expresado en neuronas. Sindrome de Clifahdd. En nuestro caso los sintomas son los que se expresan en el deficit de Glut1 (que todavia no descartan aunque...Respondido por el Jue, 20/10/2016 - 10:07
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0 respuesta/s43 lecturasEnviado por el Lun, 10/10/2016 - 14:32Hola. Mi hija tiene 9 años y ha sido tratada con exito con Dieta cetogenica por sospecha de GLUT1DS. Su fenotipo es el de desordenes de movimiento (ataxia, diskinesia y distonias episodicas) sin epilepsia y retraso mental grave. Genetica negativa para glut1 y Csf 46 y 49 . Piedras en riñon y...
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0 respuesta/s89 lecturasEnviado por el Dom, 12/06/2016 - 00:48Estimados Mi nombre es Juan Pablo y mi hija padece de los síntomas de Glut1y la PL dio un bajo indice de glucorraquea aunque el estudio del gen SLC2A1 ha dado normal y también el MULC. Yo estoy intentando encontrar casos donde, si bien este gen no está alterado, tienen la misma...
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1 respuesta/s176 lecturasEnviado por el Vie, 26/06/2015 - 02:06Buenas tardes, mire mi hija es DX con Glut 1 desde los 3 meses de edad, pues por examenes se lo Dx, la verdad yo vivo en colombia y no he concido mas pacientes con esto donde yo les pueda pèdir ayuda de como manejar el DX, mi hija lo unico q toma es topiramato y oxcarbazepina. por favor ayudeme...Respondido por el Mié, 01/07/2015 - 10:42
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1 respuesta/s100 lecturasEnviado por el Lun, 16/03/2015 - 13:10Hola doctora quería preguntarle si me podría ayudar a saber cuando llamaran a mi hija para una segunda opinión. Aquí en palma de mallorca en la seguridad social me dicen que esta todo aprobado y que están pendientes de que vosotros nos deis cita su nombre es Ainhoa Ortega Tomas. Le ruego nos...Respondido por el Mié, 18/03/2015 - 12:25
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0 respuesta/s67 lecturasEnviado por el Mié, 22/10/2014 - 11:12Hola Sol, te dejo mi correo para que me escribas y te cuento como va el proceso para que te vean en Barcelona. A mi hija la visitó la Doctora O´Callahan que es neurologa, ella es la persona que está sustituyendo a la Doctora, ya juvilada de la seguridad social, Mercé Pineda. Ella ha llevado...
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0 respuesta/s29 lecturasEnviado por el Mié, 22/10/2014 - 11:06Hola Israel, mi nombre es Paqui y soy de Córdoba. Te dejo mi correo personal para que los padres de tu sobrino me escriban. Es isiskun7@yahoo.es Te diré como contactar con todos los padres de niños con glut 1, tenemos un grupo de wasaps y hablamos...
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1 respuesta/s58 lecturasEnviado por el Vie, 03/10/2014 - 20:33Hola desde Pamplona, Mi sobrino de 2 años y medio ha sido diagnosticado de Deficit de Glut 1 hace 15 días, ya le han puesto la dieta cetogénica, el niño no la tolera muy bien de momento, y está con vómitos y diarreas. Los padres aún no lo han asimilado y siguen en estado de shock....Respondido por el Lun, 06/10/2014 - 16:00
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1 respuesta/s25 lecturasEnviado por el Vie, 03/10/2014 - 20:33Hola desde Pamplona, Mi sobrino de 2 años y medio ha sido diagnosticado de Deficit de Glut 1 hace 15 días, ya le han puesto la dieta cetogénica, el niño no la tolera muy bien de momento, y está con vómitos y diarreas. Los padres aún no lo han asimilado y siguen en estado de shock....Respondido por el Vie, 03/10/2014 - 23:33
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1 respuesta/s103 lecturasEnviado por el Mié, 21/05/2014 - 12:22buenos días. soy pediatra y madre y de una bebe de 10 meses que a raiz de presentar convulsiones a los dos meses de vida se le realizo un estudio metabolico y dio sospecha de VLCAD tras varios meses de dieta sin grasas la biopsia ha descartado la enfermedad. La epilepsia es...Respondido por el Mié, 21/05/2014 - 13:09
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1 respuesta/s32 lecturasEnviado por el Mar, 11/02/2014 - 17:00hola quisiera que me orienten con algunos resultados. mi hijo de tres años talla 89 peso 11.500 circunferencia craneal 49. diagnostico hiperecplexia, tgd, hipotiroidismo (diagnosticado al año, medicado con levo), deficiencia de carnitina (diagnosticado hace 8 meses), hipoglucemias de 43, retrado...Respondido por el Vie, 14/02/2014 - 13:06
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1 respuesta/s54 lecturasEnviado por el Jue, 01/08/2013 - 18:13Hola, Quisiera saber si un niño que está en dieta cetogénica, puede hacer bajas de cetonas en la noche? como se puede evitar esto? Impacta el hecho de que no coma nada durante mas de 10 horas? o el ayuno le ayuda a seguir produciendo cetonas? La verdad es que tengo muchas dudas...Respondido por el Mié, 25/09/2013 - 09:25
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0 respuesta/s44 lecturasEnviado por el Vie, 12/07/2013 - 20:41Hola a todos, soy madre de una niña de 13 años con defecto de Glut1 y me gustaría poder contactarme con mas padres o madres de niños con glut1. Ya gracias a esta página hemos podido contactar con varios padres y tener un dia a dia de intercambio de experiencias por medio de mails o...
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0 respuesta/s54 lecturasEnviado por el Sáb, 18/05/2013 - 17:40Hola a todos, estoy buscando a todos los casos que esisten en España con deficit de glut 1. Me gustaría que contactarais conmigo, si no os importa, por medio de esta pagina o si lo preferis a mi correo personal isiskun7@yahoo.es tambien podeis...