Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Preguntas y respuestas

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    73 lecturas
    Hola. Mi hija tiene 9 años y ha sido tratada con exito con Dieta cetogenica por sospecha de GLUT1DS. Su fenotipo es el de desordenes de movimiento (ataxia, diskinesia y distonias episodicas) sin epilepsia y retraso mental grave. Genetica negativa para glut1 y Csf 46 y 49 . Piedras en riñon y...
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    Hola . Quisiera pedir se incluya entre las ECM descritas en Guia Metabolica la mutacion en NALCN que codifica canal ionico de sodio expresado en neuronas. Sindrome de Clifahdd. En nuestro caso los sintomas son los que se expresan en el deficit de Glut1 (que todavia no descartan aunque...
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    Estimados Mi nombre es Juan Pablo y mi hija padece de los síntomas de Glut1y la PL dio un bajo indice de glucorraquea aunque el estudio del gen SLC2A1 ha dado normal y también el MULC. Yo estoy intentando encontrar casos donde, si bien este gen no está alterado, tienen la misma...
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    Buenas tardes, mire mi hija es DX con Glut 1 desde los 3 meses de edad, pues por examenes se lo Dx, la verdad yo vivo en colombia y no he concido mas pacientes con esto donde yo les pueda pèdir ayuda de como manejar el DX, mi hija lo unico q toma es topiramato y oxcarbazepina. por favor ayudeme...
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    139 lecturas
    Hola doctora quería preguntarle si me podría ayudar a saber cuando llamaran a mi hija para una segunda opinión. Aquí en palma de mallorca en la seguridad social me dicen que esta todo aprobado y que están pendientes de que vosotros nos deis cita su nombre es Ainhoa Ortega Tomas. Le ruego nos...
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    75 lecturas
    Hola desde Pamplona, Mi sobrino de 2 años y medio ha sido diagnosticado de Deficit de Glut 1 hace 15 días, ya le han puesto la dieta cetogénica, el niño no la tolera muy bien de momento, y está con vómitos y diarreas. Los padres aún no lo han asimilado y siguen en estado de shock....
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    42 lecturas
    Hola desde Pamplona, Mi sobrino de 2 años y medio ha sido diagnosticado de Deficit de Glut 1 hace 15 días, ya le han puesto la dieta cetogénica, el niño no la tolera muy bien de momento, y está con vómitos y diarreas. Los padres aún no lo han asimilado y siguen en estado de shock....
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    129 lecturas
    buenos días. soy pediatra y madre y de una bebe de 10 meses que a raiz de presentar convulsiones a los dos meses de vida se le realizo un estudio metabolico y dio sospecha de VLCAD tras varios meses de dieta sin grasas la biopsia ha descartado la enfermedad. La epilepsia es...
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    47 lecturas
    hola quisiera que me orienten con algunos resultados. mi hijo de tres años talla 89 peso 11.500 circunferencia craneal 49. diagnostico hiperecplexia, tgd, hipotiroidismo (diagnosticado al año, medicado con levo), deficiencia de carnitina (diagnosticado hace 8 meses), hipoglucemias de 43, retrado...
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    73 lecturas
    Hola, Quisiera saber si un niño que está en dieta cetogénica, puede hacer bajas de cetonas en la noche? como se puede evitar esto? Impacta el hecho de que no coma nada durante mas de 10 horas? o el ayuno le ayuda a seguir produciendo cetonas? La verdad es que tengo muchas dudas...
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    59 lecturas
    Hola a todos, soy madre de una niña de 13 años con defecto de Glut1 y me gustaría poder contactarme con mas padres o madres de niños con glut1. Ya gracias a esta página hemos podido contactar con varios padres y tener un dia a dia de intercambio de experiencias por medio de mails o...
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    Hola a todos, Mi hijo lleva con dieta cetogénica algo mas de seis meses y los efectos no los apreciamos hasta pasados dos meses. El diagnostico de mi hijo es deficit de PDH y la verdad es que la dieta le está viniendo muy bien, tiene mucho mas tono, mas equilibrio, mantiene mejor la...
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    66 lecturas
    Buenas tardes, envío mail para contarles que Catalina ya está en dieta cetogénica y quería contar un poco la experiencia, que tenemos en dos semanas de dieta y aprovechar para realizar algunas consultas: El inicio de la dieta ha sido bastante duro, algo que no teníamos en cuenta, ya que...
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    35 lecturas
    Buenas tardes, mi nombre es Luciana, Soy mamá de Catalina de 9 meses. Cata tiene convulsiones desde el mes y medio de vida, sin ninguna respuesta a los anticonvulsivantes. Catalina además comenzó hace dos meses con una detención del perímetro cefálico. Por las convulsiones ella tiene...
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    18 lecturas
    Buenas tardes, mi nombre es Luciana, Soy mamá de Catalina de 9 meses. Cata tiene convulsiones desde el mes y medio de vida, sin ninguna respuesta a los anticonvulsivantes. Catalina además comenzó hace dos meses con una detención del perímetro cefálico. Por las convulsiones ella tiene...

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