Información

Reunión de padres PKU y OTM, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona
14/12/2011
El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN). Por la mañana tuvieron lugar las Asambleas de la Asociación de Padres PKU/OTM y la de Padres de Galactosemia . Este último grupo se reunió a continuación con la Dra. Rosa Gassió...
El papel de los abuelos con nietos con un Error Congénito del Metabolismo
06/12/2011
Tener un hijo/a con un ECM es un gran reto para los padres y demás familiares. No obstante, los abuelos, por sus especiales características de edad, experiencia y amor por sus hijos y nietos, pueden tener un papel especial de apoyo moral y físico. El diagnóstico de un ECM es muy duro para los padres y abuelos y el primer reto puede ser un nombre del que no han oído nunca , lo que parece imposible...
Las enfermedades metabólicas, diagnóstico, clínica, tratamiento y pronóstico
29/11/2011
Los errores congénitos del metabolismo , o enfermedades metabólicas, son un grupo muy numeros de enfermedades que tienen en común que están causas por alteraciones del DNA . Pero sus manifestaciones pueden ser muy diferentes y además son poco conocidas, por lo que se las considera enfermedades raras . El Dr. Jaume Campistol , jefe del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona...
XIV Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu
25/11/2011
La Unidad de seguimiento PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona organiza el 26 de noviembre la XIV Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo , que se celebrará en el Auditorio del Edificio Docente del centro. La jornada se iniciará a las 10.30 h con la reunión de familiares y pacientes afectados por Galactosemia ,...
Guía metabólica: los pacientes opinan
23/11/2011
Quedan pocos días para poder darnos tu opinión y hacer tus propuestas para Guía metabólica. A mediados del mes de diciembre cerraremos nuestra encuesta , así que no pierdas la oportunidad de colaborar para mejorar el portal. Hace ya más de un año que abrimos Guía metabólica y nos gustaría conocer tu opinión, tus necesidades y tus propuestas de mejora para el web. También nos interesa saber cómo...
La comunicación aumentativa, una ayuda para el desarrollo del lenguaje
22/11/2011
Los Sistemas Aumentativos de la Comunicación (SAC) son un soporte en el desarrollo del lenguaje diseñados específicamente para ayudar a aquellas personas que no pueden acceder al lenguaje oral de manera normalizada debido a diversos tipos de afectaciones: motoras, discapacidad intelectual , autismo . La palabra aumentativa resalta que la enseñanza de las formas...
Eroski Consumer colabora con Guía metabólica
22/11/2011
Guía metabólica y Eroski Consumer han iniciado una colaboración para que los usuarios del portal de Hospital Sant Joan de Déu puedan disfrutar de contenidos adaptados a las necesidades nutricionales de los niños y niñas afectos de un Error Congénito del Metabolismo . El pasado septiembre se inició esta colaboración, en la que Eroski...
Deficiencia del transportador de glucosa GLUT 1

Corea infantil con hipotrofia cerebral: un síndrome de GLUT1 con fracaso energético tratable.
20/11/2011
Objetivo : ampliar el espectro del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 con un nuevo fenotipo clínico y radiológico no asociado con microcefalia. Diseño : Descripción de un caso. Lugar : Dos centros médicos académicos. Paciente de 7 años de edad, seguido durante 4 años. RESULTADOS : El paciente presenta un síndrome predominante de corea y retraso mental asociado con una...
Deficiencia del transportador de glucosa GLUT 1

Herencia autosómica recesiva en el síndrome de deficiencia de GLUT1.
20/11/2011
El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS) se conoce como una enfermedad monogénica causada por mutaciones en heterocigosis en el gen SLC2A1 con transmisión autosómica dominante o esporádica. Describimos una niña de 6 años de familia de origen árabe con retraso del desarrollo global moderado, epilepsia , ataxia , hipotonía e...
Deficiencia del transportador de glucosa GLUT 1

La expansión del fenotipo del síndrome de deficiencia de GLUT1.
20/11/2011
El transporte de glucosa desde el torrente sanguíneo a través de la barrera hematoencefálica al sistema nervioso central se ve facilitada por la proteína de transporte de glucosa tipo 1 (GLUT1), el primer miembro de la familia de transportadores de soluto 2 (SLC2). Las mutaciones en heterocigosis en el gen GLUT1/SLC2A1 , que ocurren de novo o heredadas como un rasgo...