Corea infantil con hipotrofia cerebral: un síndrome de GLUT1 con fracaso energético tratable.

Objetivo: ampliar el espectro del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 con un nuevo fenotipo clínico y radiológico no asociado con microcefalia.
Diseño: Descripción de un caso.
Lugar: Dos centros médicos académicos. Paciente de 7 años de edad, seguido durante 4 años.
RESULTADOS: El paciente presenta un síndrome predominante de corea y retraso mental asociado con una combinación de ataxia paroxística, disartria, distonía y discapacidad intelectual agravada o inducida por el ayuno o el ejercicio. Ella porta una inserción esporádica, en heterocigosis de aminoácidos en el transportador GLUT1 (insY292) que, con toda probabilidad, deteriora el flujo sangre-cerebro de la glucosa. Su volumen cerebral resultó hipotrófico en de la resonancia magnética, sobre todo en los lóbulos occipitales. Una dieta cetogénica resultó en el crecimiento del volumen cerebral acompañado de un resultado favorable de los síntomas.
Conclusiones: Actualmente, el síndrome del transportador de glucosa tipo 1 incluye varios fenotipos epilépticos y de trastorno del movimiento causados por la diferente expresividad clínica del córtex cerebral, los ganglios basales y las anomalías del cerebelo encontradas en la enfermedad, pero variantes oligosintomáticas o nuevas están aun por descubrir.