Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Corea infantil con hipotrofia cerebral: un síndrome de GLUT1 con fracaso energético tratable.

Publicaciones científicas
20/11/2011

Objetivo: ampliar el espectro del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 con un nuevo fenotipo clínico y radiológico no asociado con microcefalia.
Diseño: Descripción de un caso.
Lugar: Dos centros médicos académicos. Paciente de 7 años de edad, seguido durante 4 años.
RESULTADOS: El paciente presenta un síndrome predominante de corea y retraso mental asociado con una combinación de ataxia paroxística, disartria, distonía y discapacidad intelectual agravada o inducida por el ayuno o el ejercicio. Ella porta una inserción esporádica, en heterocigosis de aminoácidos en el transportador GLUT1 (insY292) que, con toda probabilidad, deteriora el flujo sangre-cerebro de la glucosa. Su volumen cerebral resultó hipotrófico en de la resonancia magnética, sobre todo en los lóbulos occipitales. Una dieta cetogénica resultó en el crecimiento del volumen cerebral acompañado de un resultado favorable de los síntomas.
Conclusiones: Actualmente, el síndrome del transportador de glucosa tipo 1 incluye varios fenotipos epilépticos y de trastorno del movimiento causados por la diferente expresividad clínica del córtex cerebral, los ganglios basales y las anomalías del cerebelo encontradas en la enfermedad, pero variantes oligosintomáticas o nuevas están aun por descubrir.

Childhood chorea with cerebral hypotrophy: a treatable GLUT1 energy failure syndrome. Pérez-Dueñas B, Prior C, Ma Q, Fernández-Alvarez E, Setoain X, Artuch R, Pascual JM. Department of Neurology, Hospital Universitari Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. Arch Neurol 2009;66(11):1410-4.
Última modificación: 
21/11/2011

También te puede interesar

Publicaciones científicas
17/11/2011
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) es debido a una mutación en heterocigosis en el gen (GLUT1/SLC2A1). El GLUT1-DS se caracteriza por trastornos del movimiento, incluida la distonía paroxística inducida por el ejercicio, así...
Publicaciones científicas
20/11/2011
El transporte de glucosa desde el torrente sanguíneo a través de la barrera hematoencefálica al sistema nervioso central se ve facilitada por la proteína de transporte de glucosa tipo 1 (GLUT1), el primer miembro de la familia de transportadores de soluto 2 (SLC2). Las...
Publicaciones científicas
20/11/2011
El síndrome del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) (GLUT1DS, OMIM 606777) está causados por la alteración del transporte de glucosa al cerebro mediada por GLUT1, el transportador de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. La condición se...