La expansión del fenotipo del síndrome de deficiencia de GLUT1.

El transporte de glucosa desde el torrente sanguíneo a través de la barrera hematoencefálica al sistema nervioso central se ve facilitada por la proteína de transporte de glucosa tipo 1 (GLUT1), el primer miembro de la familia de transportadores de soluto 2 (SLC2).

Las mutaciones en heterocigosis en el gen GLUT1/SLC2A1, que ocurren de novo o heredadas como un rasgo autosómico dominante, dan lugar a una falta de energía cerebral y una condición clínica llamada síndrome de deficiencia de GLUT1-(GLUT1-DS).

Las características clínicas por lo general comprenden retraso en el desarrollo motor y mental, convulsiones de inicio infantil, desaceleración del crecimiento de la cabeza que da lugar a menudo a microcefalia adquirida y un trastorno del movimiento, con ataxia, distonía y espasticidad. Con posterioridad a este fenotipo clásico, está siendo reconocida la variabilidad de los signos y síntomas en GLUT1-DS. Se han descrito pacientes con (i) síntomas que responden a los hidratos de carbono, (ii) ataxia o distonía predominantes, pero sin convulsiones y (iii) disquinesia paroxística inducida por el esfuerzo y convulsiones. La característica común de laboratorio en todos los fenotipos es la reducción del nivel de glucosa en líquido cefalorraquídeo con una relación baja de glucosa en LCR respecto a la de la sangre.

El tratamiento con dieta cetogénica da lugar a una notable mejora de las convulsiones y trastornos del movimiento.