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Guía metabólica

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Herencia autosómica recesiva en el síndrome de deficiencia de GLUT1.

Publicaciones científicas
20/11/2011

El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS) se conoce como una enfermedad monogénica causada por mutaciones en heterocigosis en el gen SLC2A1 con transmisión autosómica dominante o esporádica.

Describimos una niña de 6 años de familia de origen árabe con retraso del desarrollo global moderado, epilepsia, ataxia, hipotonía e hipoglucorraquia (glucosa en LCR 36 mg/dL; lactato en LCR 1.09 mmol/L; glucosa en LCR/sangre 0.44). El análisis molecular del gen SLC2A1 identificó una mutación nueva en homocigosis c1402C>T (p. Arg468Trp) en el exón 10 en el paciente índice y su hermana menos sintomática. La mutación estaba ausente en 120 alelos control de individuos sanos así como en 400 alelos de otros pacientes con GLUT1-DS. Arg468 representa un residuo de aminoácido muy conservado y funcionalmente importante en el grupo carboxi-terminal de GLUT1 esencial para el reconocimiento y transporte del sustrato. Ambos padres no afectados eran heterocigotos para la mutación. Un hermano más joven y dos miembros de la familia eran sanos y portaban un gen del GLUT1 normal.

La dieta cetogénica controló de forma efectiva las convulsiones en el paciente índice. Concluimos que GLUT1-DS puede ser transmitido con herencia autosómica recesiva y esto tiene implicaciones en el consejo genético de esta enfermedad tratable.

Autosomal recessive inheritance of GLUT1 deficiency syndrome. Klepper J, Scheffer H, Elsaid MF, Kamsteeg EJ, Leferink M, Ben-Omran T. Childrens Hospital Aschaffenburg, Aschaffenburg, Germany. klinikum-aschaffenburg.de Neuropediatrics 2009;40(5):207-10.
Última modificación: 
21/11/2011
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