¿Qué son los defectos congénitos de la glicosilación?
Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas, debidas a un defecto en la glicosilación de las mismas.
¿Qué son las glicoproteínas?
Las proteínas están formadas por cadenas muy largas de aminoácidos, que adquieren una forma determinada en el espacio, lo cual facilita su función.
Un gran número de proteínas, las glicoproteínas, contienen además unas cadenas de azúcares ligadas a ellas, los glicanos, que aumentan su estabilidad, determinan su forma en el espacio, facilitan su interacción con otras proteínas y también la diferenciación y desarrollo de las células.
El proceso de unión de los glicanos a las proteínas se llama glicosilación.
Según a qué aminoácido de la proteína se une la cadena de glicano distinguiremos:
- Las proteínas N-glicosiladas, en las que el glicano, que siempre tiene una misma estructura química, se une al aminoácido asparagina (Asn) de la proteína.
- Las proteínas O-glicosiladas, en las que los glicanos, que pueden tener diferentes estructuras químicas, se unen a una treonina o serina (The/Ser) de las glicoproteínas.
Algunas proteínas están N- y O-glicosiladas. El ensamblaje y procesamiento de las glicoproteínas tiene lugar en el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi celular.
Las O-glicoproteínas se diferencian según el azúcar (manosa, xilosa, N-acetilglucosamina, etc…) que se une al aminoácido de la proteína. A estas últimas pertenece el conjunto de las distroglicanopatías, en las que el primer azúcar que se une es la manosa.
¿Qué es el distroglicano?
Es una O-glicoproteína de la superficie celular que une la matriz extracelular con el citoesqueleto (entramado de proteínas que proporciona soporte interno a la célula).
Está implicado en muchos procesos fisiológicos, como el mantenimiento de la integridad del músculo esquelético y de la estructura y función del sistema nervioso central.
Forma parte del complejo distrofina-distroglicano. Está formado por dos subunidades:
- El α-distroglicano (α-DG) es una proteína muy glicosilada que actúa como receptor de otras proteínas extracelulares, entre ellas laminina, agrina, neurexina y perlecan en músculo y cerebro.
- β-distroglicano (β-DG) que está situado en la membrana celular unido al α-distroglicano y a la distrofina (proteína muscular).
¿Qué significa un error metabólico de la glicosilación?
Cuando existe un error en la glicosilación de las proteínas, alguna de las reacciones de acoplamiento de azúcares a las proteínas no se produce correctamente y esto afecta a la estructura final de las glicoproteínas y con ello a su función. Tendremos un defecto de la glicosilación.
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