Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Qué son los defectos congénitos de la glicosilación?

Son enfermedades hereditarias del metabo­lismo de las glicoproteínas, debidas a un defecto en la glicosilación de las mismas.

¿Qué son las glicoproteínas?

Las proteínas están formadas por cadenas muy largas de aminoácidos, que adquie­ren una forma determinada en el espacio, lo cual facilita su función.

Glicoproteínas

Un gran número de proteínas, las glicoproteínas, contienen además unas cadenas de azúcares liga­das a ellas, los glicanos, que aumentan su estabilidad, determinan su forma en el espacio, facilitan su interacción con otras proteínas y tam­bién la diferenciación y desarrollo de las cé­lulas.

El proceso de unión de los glicanos a las proteínas se llama glicosilación.

Según a qué aminoácido de la proteína se une la cadena de glicano distinguiremos:

  • Las proteínas N-glicosiladas, en las que el glicano, que siempre tiene una misma estructura química, se une al aminoácido asparagina (Asn) de la proteína.


  • Las proteínas O-glicosiladas, en las que los glicanos, que pueden tener diferentes estructuras químicas, se unen a una treonina o serina (The/Ser) de las glicoproteínas.

Algunas proteínas están N- y O-glicosiladas. El ensamblaje y procesamiento de las glicoproteínas tiene lugar en el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi celular. 

Las O-glicoproteínas se diferencian según el azúcar (manosa, xilosa, N-acetilglucosamina, etc…) que se une al aminoácido de la proteína. A estas últimas pertenece el conjunto de las distroglicanopatías, en las que el primer azúcar que se une es la manosa.

¿Qué es el distroglicano?

Complejo Distrofina-Distroglicano

Es una O-glicoproteína de la superficie celular que une la matriz extracelular con el citoesqueleto (entramado de proteínas que proporciona soporte interno a la célula).

Está implicado en muchos procesos fisiológicos, como el mantenimiento de la integridad del músculo esquelético y de la estructura y función del sistema nervioso central.

Forma parte del complejo distrofina-distroglicano. Está formado por dos subunidades:

  • El α-distroglicano (α-DG) es una proteína muy glicosilada que actúa como receptor de otras proteínas extracelulares, entre ellas laminina, agrina, neurexina y perlecan en músculo y cerebro.


  • β-distroglicano (β-DG) que está situado en la membrana celular unido al α-distroglicano y a la distrofina (proteína muscular).

¿Qué significa un error metabó­lico de la glicosilación?

Cuando existe un error en la glicosilación de las proteínas, alguna de las reacciones de acoplamiento de azúcares a las proteínas no se produce correctamente y esto afecta a la estructura final de las glicoproteínas y con ello a su función. Tendremos un defecto de la glicosilación.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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