Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Qué son las distroglicanopatías?

Son distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación, que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano.

Músculo esquelético con fibras degenerativas y grasa

Constituyen un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades que se heredan de forma autosómica recesiva con un amplio espectro de manifestaciones clínicas que afectan principalmente a la estructura del músculo, sistema nervioso central y en algunos casos a los ojos en el paciente que la sufre.

¿Qué es una distrofia muscular congénita (DMC)?

Una distrofia muscular es una enfermedad que produce debilidad en los músculos esqueléticos (los que son capaces de mover el esqueleto).

Se caracteriza por la debilidad muscular y por alteraciones en las proteínas musculares (se utiliza habitualmente la medida de creatina quinasa (CK) en sangre).

Distrofia muscular

La concentración de las proteínas musculares aumenta porque la causa de la distrofia muscular conduce a una lesión en las células del músculo, que libera las proteínas a la sangre.

Se llama distrofia muscular congénita a un grupo de estas enfermedades que están presentes en el nacimiento o se evidencian muy temprano en la vida del niño y que son de origen genético.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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