Principales distroglicanopatías
Hasta la fecha se conocen una serie de glicosiltransferasas demostradas o putativas o proteínas accesorias de ellas, causantes de un cuadro clínico de distroglicanopatía:
- Protein-O-mannosyl transferase 1 (POMT1).
- Protein-O-mannosyl transferase 2 (POMT2).
- Protein-O-mannose 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (POMGnT1).
- ISPD (isoprenoid synthasa)
- GTDC2
- Fukutina
- Fukutin-related protein (FKRP)
- LARGE
- ADG1.
Además, hay que considerar en este grupo dos transferasas implicadas también en la N-glicosilación, capaces de ceder la manosa al lípido dolicol-fosfato: Dolicol-fosfato manosiltransferasa 3 (DPM3) y Dolicol-fosfato manosiltransferasa 2 (DPM2).
Las enzimas codificadas por los tres primeros intervienen en el proceso de la O-manosilación (POMT1, POMT2, POMGnT1).
LARGE interviene en la fosforilación de la manosa, que es necesaria para la función de las otras proteínas (Fukutin, FKRP), aunque de ellas no se conoce exactamente su mecanismo de acción.
Los trastornos derivados de mutaciones en estos genes causan un espectro de anomalías que afectan al cerebro, el ojo y el músculo esquelético. En estas enfermedades, la capacidad de αDG para unirse a la laminina está marcadamente disminuida.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.