Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una distroglicanopatía?

El niño puede nacer con problemas, ya que las glicoproteínas mal formadas pueden afectar procesos vitales del desarrollo. No obstante, dependiendo del origen del defecto y de la gravedad del mismo, puede variar mucho el cuadro clínico del niño y también la evo­lución de la enfermedad.

En las formas más severas de la enfermedad encontramos:

  • El síndrome de Walker–Warburg Syndrome (WWS)


  • La enfermedad músculo-ojo-cerebro (Muscle-Eye–Brain (MEB) disease)


  • La distrofia muscular congénita de Fukuyama (FCMD)

Estas tres formas clínicas se caracterizan por DMC con alteraciones estructurales importantes en los ojos o en el cerebro, ocasionando en algunos pacientes con WWS, fallecimiento a edades tempranas.

Genes y proteínas (enzimas) implicadas en las vías de O-manosilación

En las formas más leves, encontramos presentaciones en el adulto, con distrofia muscular de cinturas (limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)) que no asocian alteraciones en el sistema nervioso ni en los ojos.

Entre ambos extremos de gravedad encontramos muchos pacientes con diferente grado de sintomatología.

Existe un solapamiento de la sintomatología entre las diferentes formas. Mutaciones en diferentes genes pueden dar una sintomatología similar, así como mutaciones en un mismo gen pueden ocasionar diferentes forma clínicas casi dando lugar a un espectro continuo de posibles manifestaciones.

Además, es curioso señalar que, según áreas geográficas del mundo, las mutaciones en diferentes genes suelen ser la causa de diferentes cuadros clínicos.

Finalmente hay que señalar que de forma reciente se han descrito formas miasteniformes, esto es, que se comportan como una miastenia, con fatigabilidad y respuesta a algunos los fármacos de los utilizados en la miastenias (inhibidores de la acetilcolinesterasa). Estas formas se deben a mutaciones en un gen implicado en la vía de la hexosamina (GFPT1)

En general suelen tener debilidad e hipotonía en el nacimiento o en los primeros meses. Las contracturas son menos frecuentes que en otras causas de distrofia muscular congénita, pero pueden darse.

Desde el punto de vista de la analítica, suele observarse una elevación de la creatin kinasa (CK), incluso en ocasiones siendo muy elevada.

Lisencefalia, malformación del sistema nervioso central

Hay pacientes que pueden presentar malformaciones del sistema nervioso central (por defectos en la migración neuronal, un proceso fundamental para la formación del cerebro): tipo II lisencefalia (FCMD, MEB, WWS), quistes en el cerebelo (MDC1C, FCMD, MEB), polimicrogiria, agiria-paquigiria y/o anormalidades en la substancia blanca.

Algunos de los signos clínicos que pueden presentar los pacientes son: prominencia de la pantorilla, el muslo y de la lengua, alteraciones oculares (hipoplasia retina, miopía, cataratas (MEB, FCMD, WWS)), problemas respiratorios,...

Las alteraciones cardíacas (cardiomiopatías) no son infrecuentes y deben seguirse en estos pacientes.

Las alteraciones musculares debidas a alteraciones del distroglicano, pueden presentarse en cualquier momento de la vida de forma severa (DMC) o leve (LGMD). No siempre hay afectación SNC ni retraso mental y pueden encontrarse pacientes con retraso mental con RM craneal normal y al revés, alteraciones RM craneal sin retraso mental.

Hasta en un 40% de los pacientes no se encuentra una mutación en genes conocidos, por lo que, seguramente hay genes por descubrir que causan esta enfermedad.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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