¿Cómo se alcanza el diagnóstico de las distroglicanopatías?
En el momento actual no existen marcadores bioquímicos en sangre que permitan diagnosticar este grupo de enfermedades aunque sí se puede observar la presencia de la proteína creatin-kinasa (CK) aumentada, aunque es un marcador poco específico.
El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad y los estudios anatomo-patológicos del músculo.
Es característico encontrar una reducción de la immunotinción del α-distroglicano con anticuerpos que reconocen la parte glicosilada (reducción total o parcial).
También se puede observar una reducción en la intensidad y peso molecular del α-distroglicano en immunoblot. Así como una reducción parcial Laminina-α2 (nunca total) en algunos casos.
No es posible distinguir entre las diferentes formas de α-distroglicanopatías sólo por los estudios patológicos
La confirmación de la enfermedad se realiza mediante el estudio genético de los genes que se conocen en la actualidad como causantes de α-distroglicanopatías
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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