Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Cómo se alcanza el diagnóstico de las distroglicanopatías?

En el momento actual no existen marcadores bioquímicos en sangre que permitan diagnos­ticar este grupo de enfermedades aunque sí se puede observar la presencia de la proteína creatin-kinasa (CK) aumentada, aunque es un marcador poco específico.

Diagnóstico de las α-distroglicanopatías

El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la en­fermedad y los estudios anatomo-patológicos del músculo.

Es característico encontrar una reducción de la immunotinción del α-distroglicano con anticuerpos que reconocen la parte glicosilada (reducción total o parcial).

Reducción de la inmunotinción

 

También se puede observar una reducción en la intensidad y peso molecular del α-distroglicano en immunoblot. Así como una reducción parcial Laminina-α2 (nunca total) en algunos casos.

No es posible distinguir entre las diferentes formas de α-distroglicanopatías sólo por los estudios patológicos

La confirmación de la enfermedad se realiza mediante el estudio genético de los genes que se conocen en la actualidad como causantes de α-distroglicanopatías

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

Fresas
La fresa es el fruto del fresal, una planta perenne de la familia de las Rosáceas (Fragaria vesca). Sus hojas y sus flores surgen de una roseta basal. Las hojas están formadas por tres folíolos verdes ovales dentados. En el extremo de los tallos aparecen las flores blancas, con 5 pétalos. Los...

Actualidad

Divulgación médica
Higiene bucal en las enfermedades metabólicas
El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para ello son más importantes...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Cocina PKU

    Ayuda a Marc a combatir al Doctor Protein con tu tirachinas. Juega y aprende recetas y comida sana para PKU y dietas controladas en...