Información

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o leucinosis (MSUD)

Cuatro nuevas mutaciones identificadas en pacientes noruegos resultan en MSUD intermitente cuando se combina con la mutación R301C
09/06/2015
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) está causada por un defecto en el complejo deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada (BCKD), esencial para el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. Aquí, se presentan cuatro nuevas mutaciones en el gen de DBT , que codifica la subunidad transacilasa (E2) de BCKD, resultando en un MSUD intermitente en siete...
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o leucinosis (MSUD)

MSUD intermitente: descripción de dos pacientes
09/06/2015
Se describen los síntomas de presentación y curso clínico de 2 pacientes con MSUD intermitente. El MSUD intermitente es un trastorno metabólico potencialmente mortal causado por una deficiencia en el complejo deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada (BCKD), el complejo enzima que descarboxila los 3 aminoácidos de cadena ramificada. En contraste con el MSUD clásico, los niños con la...
III Jornadas científicas de técnicos superiores sanitarios
06/06/2015
Los días 6 y 7 de Junio , en Lloret de Mar (Girona), la Unión profesional de técnicos superiores sanitarios de Catalunya - FETESS Catalunya organiza las III Jornadas científicas sobre enfermedades minoritarias a este colectivo profesional. Adicionalmente, está previsto un curso previo el día anterior. El programa de las jornadas es el siguiente: Sábado 9:00h: Documentación 9:30h: Acto inaugural...
Segunda carrera solidaria "Corre per ells!" en Sitges
31/05/2015
El 31 de Mayo Sitges (Barcelona) vuelve a ser el escenario de la carrera solidaria "Corre per ells", que este año celebra su segunda edición con el objetivo de recaudar fondos para la investigación en ECM que se realiza en el Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona y para el Banco de Alimentos que se encuentra en el mismo centro. La carrera recorre una distancia de cinco kilómetros por la zona...
El asesoramiento genético permite a familias y pacientes tomar mejores decisiones sobre la enfermedad
13/05/2015
El 80% de las enfermedades raras o poco frecuentes tiene un origen genético. Por este motivo y por la naturaleza de las enfermedades genéticas, que a menudo involucran a varios órganos y sistemas, la genética afecta a todos los ámbitos de la medicina. De forma reciente ha habido un enorme avance en las técnicas de diagnóstico genético, lo que posibilita una mayor capacidad de diagnóstico de este...
Contenidos en portugués en Guía metabólica gracias a la Associação portuguesa CDG
05/05/2015
Sabemos que Guía metabólica tiene muchas visitas que proceden de países de habla portuguesa. Por esto, gracias a la ayuda de muchos profesionales portugueses y brasileños y la colaboración de la Asociacão Portuguesa de Doenças Metabólicas Raras se ha conseguido que los PDF informativos de cada enfermedad se encuentren en su idioma. Los podréis encontrar en cada una de las comunidades de cada ECM...
Una técnica de edición genética podría evitar la transmisión de algunas enfermedades mitocondriales
29/04/2015
Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital Clínic, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que han utilizado “tijeras” moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón...
Por Sant Jordi, un libro y una rosa
22/04/2015
El 23 de abril es un día simbólico para la literatura mundial, ya que en este día, en el año de 1616, fallecieron dos grandes personalidades de la literatura como Miguel de Cervantes y William Shakespeare . La conmemoración de este día tiene como objetivo rendir un homenaje universal a los libros y sus autores. En la misma línea, la UNESCO decretó, en 1995, este día como el Día Internacional del...
Férulas y ortesis, una ayuda en los trastornos motores de las enfermedades metabólicas
15/04/2015
Los niños con errores congénitos del metabolismo , dependiendo del tipo concreto, pueden presentar problemas neurológicos que con mucha frecuencia determinan trastornos motores que ocasionan problemas de movilidad. El trastorno motor más frecuente es la espasticidad , pero podemos encontrar también hipotonía , movimientos involuntarios como la distonía o debilidad, entre otros. Muchos de los...
Diversos actos en Barcelona se suman al Día de las Enfemedades Raras
09/03/2015
El pasado día 28 de Febrero se celebró el 8º día Mundial de la Enfermedades Raras , que este año tenía el lema "Día a día, mano a mano" que en esta ocasión pone el foco en lo que representa la vida diaria de los pacientes, familiares y cuidadores que viven con una enfermedad rara. Presentación del Instituto Pediátrico de ER y el proyecto de investigación colaborativa Rare Commons El Hospital Sant...