Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Niño soplando. Imagen: James Jorrdan en Flicrk (CC BY-ND 2.0)

    Problemas respiratorios y fisioterapia en los niños con errores congénitos del metabolismo

    03/03/2015
    Los trastornos del tono muscular son frecuentes en los niños con ECM . En estos casos, las infecciones respiratorias, que tan frecuentes son durante la infancia, pueden tener una evolución más complicada que en otros niños. Diferentes circunstancias que pueden propiciar o empeorar la evolución de procesos respiratorios que resultarían no complicados para otros niños: La menor movilidad de la caja...
  • Rare Disease Day

    El Día de las Enfermedades Raras 2015 se centra en la vida diaria de las familias

    28/02/2015
    El 28 de febrero 2014 se celebra el octavo Día Mundial de las Enfermedades Raras , coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en los países europeos. En este día cientos de organizaciones de pacientes de 84 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Día a día, mano a mano , que en esta ocasión pone el foco en lo...
  • Rare Commons - Hospital Sant Joan de Déu

    Presentación del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu y el proyecto Rare Commons

    27/02/2015
    El 27 de febrero el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD) acoge la jornada de presentación del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y de la plataforma de investigación Rare Commons , dos iniciativas del centro dirigidas a impulsar la investigación en estas enfermedades en edad infantil. Las plazas para asistir al acto son limitadas, por lo que es necesario confirmar la asistencia...
  • Acidurias 3-metilglutacónicas. Imagen: HSJDBCN

    Guía metabólica incorpora las acidurias 3-metilglutacónicas

    19/02/2015
    En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando el grupo de enfermedades denominadas Acidurias 3-metilglutacónicas , que se caracterizan por un aumento significativo y mantenido de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico (3-MGA). En ellas, la 3-MGA-uria es un marcador del perfil bioquímico y a menudo, la clave para el...
  • Hospital Sant Joan de Déu - Edificio docente. Foto: HSJD

    Las novedades en investigación, consejo genético, tratamientos y la nueva Guía metabólica se tratan en la reunión de familias en Sant Joan de Déu

    03/02/2015
    El pasado 31 de enero de 2015 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) la XVII Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias. Tras la bienvenida y presentación del Dr. Jaume Campistol , la jornada comenzó con la presentación del nuevo web de Guía metabólica por parte de la Dra. Merche Serrano , responsable de...
  • Edificio Docente Hospital Sant Joan de Déu. Foto: HSJDBCN

    XVII Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo

    31/01/2015
    El 31 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés...

  • Recetas deliciosas para las fiestas navideñas

    16/12/2014
    Un año más, el equipo de Guía Metabólica os presenta algunas sugerencias para los menús de estas fiestas navideñas, para que los niños y niñas con dieta especial puedan disfrutar de una mesa bien festiva. Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu , nos da algunas sugerencias para dietas controladas en proteínas , grasas , glúcidos y dieta cetógénica. Menús de Navidad controlado...

  • Las vitaminas y los errores congénitos del metabolismo

    09/12/2014
    Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...

  • IV Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal

    27/11/2014
    Los días 28 y 29 de noviembre Barcelona acoge el Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal , que llega a su cuarta edición. A lo largo de las dos jornadas de congreso está previsto tratar diversos temas, como la aplicación de tecnologías de secuenciación de nueva generación, la aplicación de nuevos biomarcadores en fibrosis quística o la oportunidad de introducir nuevas...
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o leucinosis (MSUD)

    Evaluación de la calidad de vida de los niños y padres afectados por errores congénitos del metabolismo con dieta restringida: resultados preliminares de un estudio transversal

    24/11/2014
    El desarrollo de estrategias terapéuticas ha aumentado la supervivencia de los niños afectados por los errores congénitos del metabolismo con dieta restringida (IEMRD). Estas enfermedades tienen consecuencias leves y a largo plazo sobre la salud. Poco se sabe sobre su impacto en la calidad de vida (CdV) de los niños y sus familias. El objetivo de este estudio es comparar la calidad de vida de los...

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