Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Genética y fisiopatología de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA)

Publicaciones científicas
14/07/2013

Nuestro conocimiento de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) está aumentando considerablemente. Además de los típicos síndromes de neurodegeneración asociada a pantotenatocinasa (pKAN, NBIA1) y neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN, NBIA2), se han identificado otras causas genéticas (FA2H, C19orf12, ATP13A2, PC y FTL).

Paralelamente, el espectro clínico y patológico se ha ampliado y se están describiendo nuevas presentaciones clínicas dependientes de la edad. Se observa un solapamiento entre los diferentes trastornos NBIA y otras enfermedades incluyendo paraplejias espásticas, leucodistrofias y lipofuscinosis neuronal ceroidea, lo que determina que sea un reto el diagnóstico basado únicamente en los hallazgos clínicos.

La autopsia de casos confirmados genéticamente demuestra cuerpos de Lewy, ovillos neurofibrilares y otras características aparentemente más propias de distintos trastornos neurodegenerativos, tales como la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. Hasta que se logre diferenciar los diferentes genes de NBIA y sus vías relacionadas y avanzar hacia terapias orientadas a la patogénesis, el tratamiento sigue siendo sintomático.

Nuestro objetivo es proporcionar una visión general de los acontecimientos históricos de la investigación sobre el metabolismo del hierro y su relevancia en las enfermedades neurodegenerativas.

Nos centraremos en las características clínicas y los resultados de la investigación en NBIA y resumiremos los resultados terapéuticos, revisando la terapia quelante del hierro y la estimulación cerebral profunda. También discutiremos las bases genéticas y moleculares de los síndromes NBIA.

Genetics and Pathophysiology of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA). Schneider SA, Dusek P, Hardy J, Westenberger A, Jankovic J, Bhatia KP. Curr Neuropharmacol 2013; 11:59-79. Department of Neurology; University of Kiel, 24105 Kiel, Germany ; Sobell Department of Motor Neuroscience and Movement Disorders, Institute of Neurology, UCL, Queen Square, London WC1N 3BG, UK.
Última modificación: 
15/07/2013
  • 305 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Avances terapéuticos en la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

14/07/2013
La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) incluye un grupo heterogéneo de trastornos definidos gen éticamente, que se caracterizan por el deterioro extra piramidal progresivo y la acumulación de hierro en los ganglios basales . Las opciones...
Publicaciones científicas

El exceso de hierro daña el cerebro: síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA)

15/07/2013
La regulación del metabolismo del hierro es fundamental: tanto la deficiencia de hierro como la sobrecarga de este metal pueden causar enfermedad. En los últimos años, nuestra comprensión de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral...
Publicaciones científicas

Síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

15/07/2013
Paralelamente a la evolución reciente de las técnicas gen éticas, la comprensión de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro ha crecido considerablemente. El espectro clínico conocido se continúa ampliando...