Síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro
Publicaciones científicas
15/07/2013
Paralelamente a la evolución reciente de las técnicas genéticas, la comprensión de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro ha crecido considerablemente. El espectro clínico conocido se continúa ampliando con presentaciones dependientes de la edad.
El examen post mortem del cerebro de casos confirmados genéticamente han demostrado la presencia de cuerpos de Lewy y/o ovillos neurofibrilares en algunas formas, que las relacionan con trastornos neurodegenerativos más comunes, incluida la enfermedad de Parkinson.
En esta revisión se resumen las principales formas de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro(NBIA), concentrándose en los hallazgos clínicos y moleculares.
Se resumen los siguientes síndromes:
- Neurodegeneración asociada a pantotenatoquinasa (pKAN) y neurodegeneración asociada a fosfolipasa A2 (PLAN).
- Neurodegeneración asociada a la hidroxilasa de ácidos grasos(FAHN).
- Neurodegeneración asociada a la proteína mitocondrial.
- Enfermedad Kufor-Rakeb
- Aceruloplasminemia.
- Neuroferritinopatía.
- Síndrome de SENDA (encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración en la edad adulta).
Syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Schneider SA, Bhatia KP.
Semin Pediatr Neurol 2012; 19:57-66.
Schilling Section of Clinical and Molecular Neurogenetics, Department of Neurology, University of Lübeck, Lübeck, Germany.susanne.schneider@neuro.uni-luebeck.de
Última modificación:
16/07/2013
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