Nueva herramienta para hacer la transición al hospital de adultos. La guía ha sido elaborada por pacientes, familias y profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
Presentamos la guía clínica de la deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADCD) , una enfermedad neurometabólica minoritaria con recomendaciones prácticas para su diagnóstico, tratamiento e investigación.
Expertos en EIM han elaborado un protocolo genérico de urgencia en línea y protocolos individualizados, para prevenir las descompensaciones metabólicas y manejarlas de forma segura en casa o durante las primeras horas en el hospital.
El 28 de febrero, súmate a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras : comparte tu historia, participa en las redes sociales, organiza un evento o ilumina tu casa con los colores de la jornada.
Cápsula metabólica. Analizamos la dieta cetogénica , muy beneficiosa en muchas enfermedades inducidas o agravadas por déficits energéticos o alteraciones de la regulación.
Cápsula Metabólica: son precisos más estudios cognitivos completos y sistemáticos para realizar perfiles neuropsicológicos y así personalizar los tratamientos en los EIM.
