Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Fenilcetonuria (PKU)

    Ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LCPUFA) en pacientes fenilcetonúricos tratados con tetrahidrobiopterina (BH4).

    25/04/2010
    El objetivo de este estudio es la evaluación de la composición de LCPUFA en pacientes con PKU tratados con BH4. Para ello se ha realizado un estudio transversal de LCPUFA en plasma y eritrocitos en 13 pacientes PKU tratados con BH4, comparándolos con datos de 48 PKU con restricción proteica y 17 pacientes con hiperfenilalaninemia moderada (mHPA) con dieta libre. Los resultados muestran que las...
  • Fenilcetonuria (PKU)

    Funciones cognitivas en pacientes con PKU en tratamiento a largo plazo con BH4

    25/04/2010
    Se han estudiado las funciones cognitivas en 9 pacientes con fenilcetonuria (PKU) leve a moderada de edades comprendidas entre 6 a 18 años, que han estado tratados a largo plazo (>5 años) con 5-9 mg/kg/dia de tetrahidrobiopterina (BH4). Se ha realizado un amplio estudio de las funciones cognitivas (coeficiente intelectual (CI), funciones visuoespaciales, memoria visual, motricidad fina, y...
  • Fenilcetonuria (PKU)

    Calidad del control de la dieta en pacientes fenilcetonúricos y su relación con la inteligencia general.

    25/04/2010
    El objetivo de este estudio es la evaluación de la calidad del control dietético en pacientes con fenilcetonuria (PKU) y la investigación de su relación con la capacidad intelectual. Para ello se realiza un estudio de 105 pacientes PKU en tratamiento dietético. El índice de control de la dieta (IDC) se calcula como la reducción de los valores de fenilalanina (Phe) a las medianas de cada 6 meses y...
  • Fenilcetonuria (PKU)

    Manejo dietético de la fenilcetonuria en centros europeos

    25/04/2010
    Aun cuando la restricción dietética de fenilalanina es la base del tratamiento nutricional de la PKU no existen unos protocolos europeos consensuados para su control dietético óptimo. Se ha recogido información detallada sobre el manejo dietético de la PKU de 10 centros europeos utilizando cuestionarios estructurados. Cada centro está representado por una dietista/nutricionista o médico (Panel de...
  • ¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?

    ¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?

    15/04/2010
    Existe un gran número de enfermedades que se denominan “ raras o minoritarias ” porque cada una de ellas afecta a pocas personas entre la población, es decir, que son de baja prevalencia . Esto hace que sean poco conocidas (raras), incluso entre los profesionales de la medicina, produciéndose una falta de especialización médica entorno a ellas. Según la Comisión de las Comunidades Europeas en su...
  • Fenilcetonuria (PKU)

    Respiro familiar Otxandio

    02/02/2010
    Del 20 al 22 Febrero de 2009 VIERNES 20 Comenzamos con el primero de los cuatro Programas de Respiro Familiar para el 2009. Como ya es habitual nos encontramos a las 17:30 en la asociación para salir en autobús hacia Otxandio. El viaje fue muy ameno observando los paisajes sobre todo al pasar por Urkiola, aunque las curvas no nos gustaron demasiado, llegamos sobre las 19.00 a la casa rural...
  • El autismo y enfermedades metabólicas

    El autismo y enfermedades metabólicas

    Es difícil dar una única definición para el concepto Trastornos en el Espectro del Autismo . Las clasificaciones que se realizan están en continua modificación y, con frecuencia, la información que se encuentra en las diversas fuentes se refiere al autismo clásico. Sin embargo, hay todo un espectro de enfermedades o trastornos con diferente gravedad que se engloban dentro de los llamados...
  • Fenilcetonuria (PKU)
    Osteopenia

    Osteopenia en las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

    Es la disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales. En la osteopenia la masa ósea es inferior al límite normal pero no tanto como en la osteoporosis . En ésta, la disminución de la masa ósea se halla muy por debajo de los límites normales. ¿Cómo se mide la masa ósea? Mediante la medida de la densidad mineral ósea, es decir, del nivel de minerales de los huesos. Si la densidad es...
  • Elementos traza

    Importancia de los elementos traza en los errores congénitos del metabolismo

    En bioquímica, un elemento traza u oligoelemento es un elemento químico que se necesita en cantidades pequeñas para asegurar un crecimiento y un desarrollo adecuados. Su ausencia o concentración por encima del nivel tolerable puede ser perjudicial para el organismo, llegando a ser incluso tóxicos si se toman en cantidades excesivas. De forma general, son elementos que están presentes en los...

  • Opciones terapéuticas actuales IV/V: Terapia de inhibición de la síntesis de sustrato (01/2013)

    En algunas enfermedades metabólicas ( ECM ) la alteración y su efecto patogénico se producen por acúmulo de un compuesto (o sustrato) que no se puede metabolizar correctamente. La terapia de inhibición de sustrato se basa en limitar la síntesis endógena (en el interior del organismo) de este compuesto, que es el sustrato de una reacción metabólica de degradación , que no puede llevarse a cabo...

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