Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Fenilcetonuria (PKU)

    Manejo de la PKU en Europa: resultado del estudio en 19 países

    25/04/2010
    Este grupo de investigadores ha realizado un estudio sobre la fenilcetonuria (PKU) en Europa, recogiendo información acerca de la práctica del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Se ha enviado un cuestionario de 33 preguntas a 243 profesionales de 165 centros en 23 países europeos. Se han recogido datos de 93/165 centros (56%) de 19/23 (83%) países europeos. La mayoría (77%) de los que...
  • Fenilcetonuria (PKU)

    Ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LCPUFA) en pacientes fenilcetonúricos tratados con tetrahidrobiopterina (BH4).

    25/04/2010
    El objetivo de este estudio es la evaluación de la composición de LCPUFA en pacientes con PKU tratados con BH4. Para ello se ha realizado un estudio transversal de LCPUFA en plasma y eritrocitos en 13 pacientes PKU tratados con BH4, comparándolos con datos de 48 PKU con restricción proteica y 17 pacientes con hiperfenilalaninemia moderada (mHPA) con dieta libre. Los resultados muestran que las...
  • Fenilcetonuria (PKU)

    Funciones cognitivas en pacientes con PKU en tratamiento a largo plazo con BH4

    25/04/2010
    Se han estudiado las funciones cognitivas en 9 pacientes con fenilcetonuria (PKU) leve a moderada de edades comprendidas entre 6 a 18 años, que han estado tratados a largo plazo (>5 años) con 5-9 mg/kg/dia de tetrahidrobiopterina (BH4). Se ha realizado un amplio estudio de las funciones cognitivas (coeficiente intelectual (CI), funciones visuoespaciales, memoria visual, motricidad fina, y...
  • Fenilcetonuria (PKU)

    Calidad del control de la dieta en pacientes fenilcetonúricos y su relación con la inteligencia general.

    25/04/2010
    El objetivo de este estudio es la evaluación de la calidad del control dietético en pacientes con fenilcetonuria (PKU) y la investigación de su relación con la capacidad intelectual. Para ello se realiza un estudio de 105 pacientes PKU en tratamiento dietético. El índice de control de la dieta (IDC) se calcula como la reducción de los valores de fenilalanina (Phe) a las medianas de cada 6 meses y...
  • ¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?

    ¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?

    15/04/2010
    Existe un gran número de enfermedades que se denominan “ raras o minoritarias ” porque cada una de ellas afecta a pocas personas entre la población, es decir, que son de baja prevalencia . Esto hace que sean poco conocidas (raras), incluso entre los profesionales de la medicina, produciéndose una falta de especialización médica entorno a ellas. Según la Comisión de las Comunidades Europeas en su...
  • Fenilcetonuria (PKU)

    Respiro familiar Otxandio

    02/02/2010
    Del 20 al 22 Febrero de 2009 VIERNES 20 Comenzamos con el primero de los cuatro Programas de Respiro Familiar para el 2009. Como ya es habitual nos encontramos a las 17:30 en la asociación para salir en autobús hacia Otxandio. El viaje fue muy ameno observando los paisajes sobre todo al pasar por Urkiola, aunque las curvas no nos gustaron demasiado, llegamos sobre las 19.00 a la casa rural...

  • Estereotipias en la infancia

    Las estereotipias se engloban dentro de los trastornos del movimiento hipercinéticos, es decir, por exceso de movimiento, que incluyen: tics, temblor , mioclonus , atetosis, corea , distonía y estereotipias. El término estereotipia surge por primera vez en Francia en el siglo XVIII, refiriéndose al proceso de hacer copias de textos o dibujos, y se empieza a emplear en el lenguaje médico desde...
  • Recién nacido

    El futuro de los programas de cribado neonatal en España

    Decenas de expertos en enfermedades metabólicas hereditarias presentaron el pasado 25 de junio en la Universidad Autónoma de Madrid un documento de consenso para compartir su conocimiento en la prevención de estos casos, defendiendo el cribado neonatal ampliado para garantizar el diagnóstico a todos los recién nacidos en España. Los programas de cribado neonatal cumplen una importante tarea de...
  • Registro Nacional de Enfermedades Raras: Una sencilla responsabilidad de todos

    Registro Nacional de Enfermedades Raras: Una sencilla responsabilidad de todos

    La existencia de los registros de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación en enfermedades raras , pero también lo es para poder organizar los recursos de atención sanitaria de las zonas que recogen estos pacientes. La elaboración de una red de centros de referencia para enfermedades raras es esencial para garantizar que todos los pacientes tengan una asistencia equitativa. Pero...
  • El autismo y enfermedades metabólicas

    El autismo y enfermedades metabólicas

    Es difícil dar una única definición para el concepto Trastornos en el Espectro del Autismo . Las clasificaciones que se realizan están en continua modificación y, con frecuencia, la información que se encuentra en las diversas fuentes se refiere al autismo clásico. Sin embargo, hay todo un espectro de enfermedades o trastornos con diferente gravedad que se engloban dentro de los llamados...

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